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小兒先天性高氨血癥的檢查方法包括血氨測(cè)定、基因檢測(cè)、肝功能檢查、尿液有機(jī)酸分析、影像學(xué)檢查等。 1.血氨測(cè)定：通過血液檢測(cè)血氨水平，是診斷的重要指標(biāo)。若血氨明顯升高，有助于診斷先天性高氨血癥。 2.基因檢測(cè)：可明確致病基因，有助于確定具體的遺傳類型和評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.肝功能檢查：了解肝臟的功能狀態(tài)，因?yàn)楦闻K在氨的代謝中起著關(guān)鍵作用。 4.尿液有機(jī)酸分析：檢測(cè)尿液中的有機(jī)酸含量，輔助診斷和判斷病情。 5.影像學(xué)檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），能觀察腦部結(jié)構(gòu)有無(wú)異常。 總之，通過多種檢查方法的綜合運(yùn)用，可以更準(zhǔn)確地診斷小兒先天性高氨血癥，為后續(xù)的治療提供依據(jù)。一旦確診，應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受規(guī)范治療。