血友病患者女兒婚后如何避免下一代患病
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我是血友病患者想咨詢(xún)我女兒結(jié)婚后下一代怎樣能保證沒(méi)有血友病的出現(xiàn)。曾經(jīng)治療情況和效果:靠輸血漿維持生命想得到怎樣的幫助:到那家醫(yī)院能幫助我解決血友病的控制遺傳
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回答2
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,其遺傳規(guī)律較為復(fù)雜。要避免下一代患病,需了解遺傳規(guī)律、進(jìn)行基因檢測(cè)、做好產(chǎn)前診斷、孕期保健及遺傳咨詢(xún)等。 1.遺傳規(guī)律:血友病一般為伴 X 染色體隱性遺傳。女性攜帶致病基因,若配偶正常,子女有一定概率患病。 2.基因檢測(cè):可對(duì)患者及其家屬進(jìn)行基因檢測(cè),明確基因突變情況,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.產(chǎn)前診斷:懷孕后通過(guò)絨毛活檢、羊水穿刺等方法,檢測(cè)胎兒基因,判斷是否患病。 4.孕期保?。涸袐D要保持良好的生活習(xí)慣,避免感染、受傷,保證營(yíng)養(yǎng)均衡。 5.遺傳咨詢(xún):向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢(xún),了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施。 總之,通過(guò)以上多種方法的綜合運(yùn)用,可以在一定程度上降低血友病在下一代中出現(xiàn)的風(fēng)險(xiǎn)。但需要注意的是,任何方法都不能完全保證杜絕患病的可能。
2025-01-10 01:37
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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病情分析:對(duì)血友病患者家人特別是女性患者,應(yīng)做基因檢測(cè)。對(duì)于有家族史但無(wú)基因攜帶的女性,妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而對(duì)于女性攜帶者,最好在妊娠后(一般12-14周內(nèi))做性別鑒定,若胎兒為女性,就可以按心做正常的足月分娩,如果胎兒為男性,則需要進(jìn)行羊水穿刺等提取DNA檢測(cè)血友病的嚴(yán)重程度,或者通過(guò)臍帶血(大約在妊娠16-18周后)取樣以測(cè)定凝血因子的缺乏程度,根據(jù)實(shí)際情況確定是否進(jìn)行治療性流產(chǎn)手術(shù)
2015-12-09 17:50
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又稱(chēng)抗血友病球蛋白,AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱(chēng)血漿凝血活酶成分,PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱(chēng)血漿凝血活酶前質(zhì),PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)。全球血友病的發(fā)病率為15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)邵宗鴻等調(diào)查16866654人,發(fā)現(xiàn)血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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