寶寶被疑苯丙酮尿癥，治療方法有哪些？
一個(gè)半月主要癥狀:未發(fā)現(xiàn)發(fā)病時(shí)間:未發(fā)現(xiàn)化驗(yàn)檢查結(jié)果:還未確診曾經(jīng)治療情況和效果：無你好!我的寶寶剛剛被醫(yī)院通知懷疑有苯丙酮尿癥，讓去醫(yī)院復(fù)查.我和老公家的家族里并沒有這個(gè)病史呀怎么寶寶會(huì)得這種病呢?想得到怎樣的幫助：有什么好的治療方法?（
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
-
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，其發(fā)病與遺傳、基因突變、環(huán)境等多種因素有關(guān)。治療方法主要包括飲食治療、藥物治療等。 1. 飲食治療：限制苯丙氨酸的攝入是關(guān)鍵。應(yīng)避免食用富含苯丙氨酸的食物，如肉類、蛋類、奶制品等，選擇低苯丙氨酸的特殊食品。 2. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 3. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4. 營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充：補(bǔ)充維生素、礦物質(zhì)等，保證寶寶營(yíng)養(yǎng)均衡。 5. 早期干預(yù)：盡早開始治療，有助于減少神經(jīng)系統(tǒng)損害。 6. 家庭支持：家長(zhǎng)要充分了解疾病知識(shí)，給予寶寶足夠的關(guān)愛和支持。 總之，苯丙酮尿癥雖然治療較為復(fù)雜，但只要早發(fā)現(xiàn)、早治療，并嚴(yán)格遵循治療方案，寶寶仍能正常生長(zhǎng)發(fā)育。
2025-01-08 21:59
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
病情分析：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.晃著平時(shí)可多謝富含黑色素的食品比如說：黑芝麻黑木耳等食品都是最好的.生活護(hù)理：診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小效果愈好.
2015-12-09 13:09
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾病：生長(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
