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無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(cè)和羊水穿刺是兩種常見的產(chǎn)前染色體檢查方法，它們?cè)跈z測(cè)原理、準(zhǔn)確性、風(fēng)險(xiǎn)、適用人群和檢測(cè)時(shí)間等方面存在差異。18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)為 1:48 屬于高風(fēng)險(xiǎn)。 1.檢測(cè)原理：無創(chuàng) DNA 是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析；羊水穿刺則是直接抽取羊水，獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)。 2.準(zhǔn)確性：羊水穿刺的準(zhǔn)確性相對(duì)更高，但無創(chuàng) DNA 對(duì)常見染色體異常也有較高的檢出率。 3.風(fēng)險(xiǎn)：無創(chuàng) DNA 風(fēng)險(xiǎn)低，無流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)；羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。 4.適用人群：無創(chuàng) DNA 適用于唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)等人群；羊水穿刺多用于唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異常等。 5.檢測(cè)時(shí)間：無創(chuàng) DNA 通常在孕 12 周后；羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周。 對(duì)于 18 三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的情況，建議與醫(yī)生充分溝通，綜合考慮孕婦年齡、孕周、家族史等因素，選擇更適合的進(jìn)一步檢查方法，以確保胎兒健康。

現(xiàn)常用的篩查多數(shù)采用血清學(xué)聯(lián)合篩查法。這是一種基于人群的統(tǒng)計(jì)方法，根據(jù)AFP/hCG在血液中的含量，結(jié)合母親體重、年齡、孕周算出來的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)與唐氏綜合癥只有一定的相關(guān)性。唐氏綜合征是由21號(hào)染色體三體導(dǎo)致的，

傳統(tǒng)的血清學(xué)唐篩假陽(yáng)性率、漏診率高，絕大部分唐篩高危孕婦經(jīng)歷羊穿診斷后確定胎兒健康，假陽(yáng)性的問題給孕婦帶來了極大的心理壓力。而羊水穿刺屬于介入性診斷方法，會(huì)使流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)提高0.5至1%。西安儷人醫(yī)院獨(dú)家引進(jìn)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)方法，相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測(cè)方法，具有無創(chuàng)、安全、早期、準(zhǔn)確等、優(yōu)點(diǎn)。

有差別，無創(chuàng)僅報(bào)告是否21三體，也提示13、18、X/Y染色體信息。羊水穿刺核型分析可檢查全部46條染色體，準(zhǔn)確的