20 個(gè)月女兒患小兒脊肌萎縮癥能治嗎?
我女兒現(xiàn)在已經(jīng)20個(gè)月了,出生第4個(gè)月到醫(yī)院檢查說(shuō)得了小兒脊肌萎縮癥,做過(guò)肌電圖,腦CT.染色體正常,請(qǐng)問(wèn)這個(gè)病可以治療?
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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孔書(shū)雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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小兒脊肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病,由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致。目前治療方法有限,但仍有一些措施可幫助緩解癥狀和改善生活質(zhì)量,包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持、營(yíng)養(yǎng)支持等。 1. 疾病原理:脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的變性和丟失,導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。這是由于基因突變引起的,常見(jiàn)的有 SMN1 基因缺陷。 2. 藥物治療:諾西那生鈉是一種被用于治療小兒脊肌萎縮癥的藥物。利司撲蘭口服溶液也有一定效果。此外,基因治療等新方法也在研究中。 3. 康復(fù)訓(xùn)練:通過(guò)物理治療、運(yùn)動(dòng)療法等,幫助維持肌肉功能,預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮。 4. 呼吸支持:病情嚴(yán)重時(shí),可能需要呼吸輔助設(shè)備,如無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)。 5. 營(yíng)養(yǎng)支持:保證患兒充足的營(yíng)養(yǎng)攝入,以維持身體機(jī)能。 6. 心理支持:關(guān)注患兒和家庭的心理狀態(tài),提供必要的心理輔導(dǎo)。 小兒脊肌萎縮癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,雖然目前無(wú)法完全治愈,但綜合的治療和關(guān)懷可以在一定程度上改善患兒的狀況。家長(zhǎng)應(yīng)積極配合醫(yī)生,為患兒提供良好的治療和生活環(huán)境。
2024-12-16 07:10
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,肌電圖檢查發(fā)現(xiàn)有失神經(jīng)支配現(xiàn)象,而神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查正常說(shuō)明失神經(jīng)支配并非由周圍神經(jīng)病變所引起,則通??梢宰C實(shí)臨床診斷.偶爾需作肌肉活檢.血清酶(肌酸激酶,醛縮酶)可略見(jiàn)增高.羊膜穿刺不能作出產(chǎn)前診斷. 對(duì)這類疾病無(wú)特殊治療.對(duì)病情靜止或進(jìn)展緩慢的病例,理療,支架以及特殊的矯正器材在防止脊柱側(cè)凸與關(guān)節(jié)攣縮方面可起相當(dāng)作用. 另外,缺乏維生素E2也會(huì)引起肌肉萎縮等癥狀(不只是肌肉萎縮),宜食用畜肉,蛋類,奶,奶制品,花生油,芝麻油,玉米油等食物.
2015-12-06 16:55
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好,進(jìn)行性脊肌萎縮癥發(fā)病年齡稍早與ALS,多在30歲左右,男性多見(jiàn),運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性僅限于脊髓前角細(xì)胞,表現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮和肌束震顫等下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀體征,隱襲起病,首發(fā)癥狀常為一手或雙手小肌肉萎縮、無(wú)力,逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌肉,也有從下肢萎縮開(kāi)始者,但少見(jiàn),遠(yuǎn)端萎縮明顯,肌張力及腱反射減低,無(wú)感覺(jué)障礙,括約肌功能不受累,累及延髓出現(xiàn)延髓麻痹者存活時(shí)間段,常死于肺感染。
2015-12-06 07:44
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