曾有嬰兒型脊肌萎縮患兒，現(xiàn)孕五月，產(chǎn)前診斷能否有結(jié)果？
我有過一嬰兒型脊肌萎縮,4個月死亡，現(xiàn)在懷孕5個月，產(chǎn)前診斷能有結(jié)果嗎
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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嬰兒型脊肌萎縮是一種嚴重的遺傳性疾病。對于有過此類患兒病史的孕婦，在懷孕五個月時進行產(chǎn)前診斷是有可能獲得相關(guān)結(jié)果的，但也存在一定的局限性。包括診斷技術(shù)的準確性、疾病的復雜性、胎兒發(fā)育階段等因素。 1. 診斷技術(shù)：目前常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)有基因檢測、超聲檢查等?；驒z測能直接檢測相關(guān)基因突變，準確性較高；超聲可觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。 2. 疾病復雜性：脊肌萎縮的基因突變類型多樣，部分罕見突變可能難以檢測。 3. 胎兒發(fā)育階段：孕五個月時胎兒器官發(fā)育尚未完全成熟，可能影響某些診斷結(jié)果的準確性。 4. 檢測風險：產(chǎn)前診斷過程中，如羊水穿刺等操作可能存在一定的流產(chǎn)風險。 5. 遺傳咨詢：建議孕婦尋求專業(yè)的遺傳咨詢，綜合評估家族史和檢測結(jié)果。 總之，雖然產(chǎn)前診斷有一定的幫助，但不能完全保證準確診斷出所有情況。孕婦應與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，做出明智的決策。
2024-12-13 09:11
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好朋友,根據(jù)你的提問,應該檢查染色體看看的.希望對你有幫助.祝您及家人身體健康.
2015-12-06 15:54
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什么是肌萎縮綜合征? 肌萎縮綜合征是指并非單一塊肌肉的萎縮，而是一個部位、一個區(qū)域、整個肢體或軀體部位的骨骼肌群的萎縮，這種萎縮多為多肌群的肌肉萎縮，由于大面積的肌力、肌張力降低，可出現(xiàn)與其有關(guān)的并發(fā)癥，故稱為肌萎縮綜合征。心理疾病性肌萎縮綜合征常見于心理疾病性運動障礙，如轉(zhuǎn)換型障礙的雙下肢癱瘓、雙上肢癱瘓或單癱等，病期較長，遷延數(shù)月以上，患部肌肉長期處于廢用狀態(tài)，局部血流也受影響，局部營養(yǎng)、代謝降低，最后形成廢用性萎縮。這種萎縮在開始時可能是生理性的，運漸發(fā)展為病理性肌萎縮，同時必然出現(xiàn)局限性肌功能障礙，且有結(jié)構(gòu)學改變。 查看全文»
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