什么是貓叫綜合征？
我的兒子到現(xiàn)在都還不會說話，有的時候感覺他叫人、喊人、哭泣的聲音，很像貓叫一樣，覺得他的智力發(fā)育遲鈍、有明顯的智力低下的現(xiàn)象，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生說是貓叫綜合征，什么是貓叫綜合征。
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失導(dǎo)致，患者在身體和智力發(fā)育上存在異常，表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等，其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等方面都有特定特點。 1.病因：第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2.癥狀：患兒哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫；特殊面容，如小頭、圓臉、眼距寬等；生長發(fā)育遲緩，智力低下。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運動和語言能力。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒存在嚴重智力障礙和身體畸形，預(yù)后較差。 貓叫綜合征對患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，需要早期診斷和長期的關(guān)懷照顧。
2024-12-11 17:12
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，家長要為孩子提供成長和發(fā)育所需要的必須維生素及礦物質(zhì)。其中維生素C有助提高孩子的免疫力，鋅可以改善孩子不愛吃飯的情況，維生素D有助于孩子對鈣等其他礦物質(zhì)的吸收。
2015-12-04 09:51
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回答2
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距，小下頜、斜視，寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-03 21:19
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-03 19:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
