孩子確診貓叫綜合征，相關(guān)情況如何了解？
最近發(fā)現(xiàn)孩子智力發(fā)展比較緩慢，而且面部五官有寫不對稱，哭時(shí)聲音像小貓的叫聲。去醫(yī)院診斷是貓叫綜合征，醫(yī)生說孩子身高體重可能會(huì)與正常人不同，但是死亡率低，不必?fù)?dān)心。
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)多樣。涉及癥狀、病因、治療、預(yù)后、護(hù)理等方面。 1.癥狀：患兒智力發(fā)育遲緩、面部五官不對稱、哭聲似小貓叫，還可能有生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 2.病因：多由5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 3.治療：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善智力和運(yùn)動(dòng)功能，藥物治療心臟問題等。常用藥物有地高辛、呋塞米、螺內(nèi)酯等。 4.預(yù)后：多數(shù)患兒經(jīng)過積極治療和護(hù)理，能提高生活質(zhì)量，但可能仍存在不同程度的發(fā)育障礙。 5.護(hù)理：注重營養(yǎng)均衡，提供良好的生活環(huán)境，關(guān)注心理健康。 貓叫綜合征雖然給患兒和家庭帶來挑戰(zhàn)，但早期診斷、積極治療和精心護(hù)理有助于改善患兒狀況。
2024-12-11 20:23
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回答3
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好，有以下表現(xiàn)：1.貓叫樣哭聲，嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容，頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內(nèi)障，視神經(jīng)萎縮；鼻梁寬，小下頜，偶見唇腭裂，錯(cuò)咬合，耳位低，發(fā)育不良，頸短。神經(jīng)系統(tǒng)，新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩，如2歲后才能坐穩(wěn)，4歲后才能獨(dú)立走路，成人期后多動(dòng)及破壞性行為。其他，生長發(fā)育落后，先天性心臟?。?0%）。
2015-11-28 01:36
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-11-28 01:02
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療!
2015-11-27 22:14
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
