孩子確診貓叫綜合征，相關(guān)情況如何應(yīng)對(duì)？
我家孩子出生后，臉型是圓圓的而且眉眼直接的距離有點(diǎn)大，孩子總是特別愛哭，而且哭鬧的聲音和小貓的叫聲一樣，非常的嚇人，去醫(yī)院檢查說(shuō)寶寶這是貓叫綜合征導(dǎo)致的。還說(shuō)這個(gè)病目前沒有很好的辦法醫(yī)治。
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。涉及癥狀、病因、診斷、治療及預(yù)后等方面?；純撼Ｓ刑厥饷嫒荨⒖蘼暜惓５缺憩F(xiàn)。 1.癥狀：患兒多有圓臉、眼距寬、哭聲似貓叫等特殊面容和聲音特征，還可能伴有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2.病因：主要是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 3.診斷：通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4.治療：目前尚無(wú)特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行支持治療，如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 5.預(yù)后：多數(shù)患兒預(yù)后不良，生存質(zhì)量受到較大影響。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)需積極配合醫(yī)生，給予孩子更多關(guān)愛和支持，幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2024-12-12 06:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
