欧美成人性色生活片,六月婷婷一区欧美热热热

生兩娃都患甲級(jí)丙二酸血癥，夫妻染色體正常，為何？

2025-01-07 17:52 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 染色體異常

問(wèn)題：

我生了兩個(gè)寶寶都得了甲級(jí)丙二酸血癥我們剛做完了染色體檢查醫(yī)生說(shuō)我們兩人都沒(méi)事我茫然了？

回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

趙蕾醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

甲級(jí)丙二酸血癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，孩子患病但父母染色體正常，可能由多種因素導(dǎo)致，如基因突變、遺傳方式復(fù)雜、環(huán)境因素、胚胎發(fā)育異常、檢測(cè)局限性等。 1.基因突變：除了染色體層面，基因上的微小突變也可能引發(fā)疾病，而常規(guī)染色體檢查難以發(fā)現(xiàn)。 2.遺傳方式復(fù)雜：可能存在隱性遺傳、不完全顯性遺傳等復(fù)雜遺傳方式，導(dǎo)致父母未發(fā)病但孩子患病。 3.環(huán)境因素：孕期的不良環(huán)境，如接觸有害物質(zhì)、病毒感染等，可能影響胎兒基因表達(dá)。 4.胚胎發(fā)育異常：胚胎發(fā)育過(guò)程中的偶發(fā)異常，導(dǎo)致代謝通路障礙。 5.檢測(cè)局限性：當(dāng)前的染色體檢查技術(shù)可能無(wú)法涵蓋所有可能的致病基因變異。總之，雖然父母染色體檢查正常，但多種因素可能導(dǎo)致孩子患上甲級(jí)丙二酸血癥。后續(xù)可進(jìn)一步完善基因檢測(cè)，加強(qiáng)孕期防護(hù)。
2025-01-08 12:35

咨詢相關(guān)醫(yī)生
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

李希弘醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

飲食治療有效應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例對(duì)補(bǔ)充大劑量維生素B12有效即B12依賴型甲基丙二酸血癥可首先給予B121～5mg/d共1周若出現(xiàn)效果則可長(zhǎng)期給予維持量治療劑量一般為每周1mg根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整。
2015-11-24 08:50

咨詢相關(guān)醫(yī)生
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

郭立軍醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好，飲食治療有效應(yīng)盡早開(kāi)始限制蛋白質(zhì)攝入量減少甲基丙二酸前體氨基酸的攝入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例對(duì)補(bǔ)充大劑量維生素B12有效即B12依賴型甲基丙二酸血癥可首先給予B121～5mg/d共1周若出現(xiàn)效果則可長(zhǎng)期給予維持量治療劑量一般為每周1mg根據(jù)臨床和生化反應(yīng)調(diào)整
2015-11-23 19:22

咨詢相關(guān)醫(yī)生

類似問(wèn)題

其他網(wǎng)友提過(guò)類似問(wèn)題，你可能感興趣

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

疾病癥狀：貓眼新生兒驚厥

推薦醫(yī)生 更多»

廖燦
主任醫(yī)師 教授

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
黃旭升
主任醫(yī)師 教授

中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

擅長(zhǎng)：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、詳情»
杜永昌
主任醫(yī)師 教授

北京協(xié)和醫(yī)院

擅長(zhǎng)：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘，詳情»