黄片下载免费亚洲情色片,波多野结衣亚洲高清,爱爱发婷婷插国产无码白

孩子 CFTR 基因 I556V 位點(diǎn)純合突變會患肺囊性纖維化嗎？

2025-01-07 17:22 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

CFTR基因I556V位點(diǎn)純合突變孩子的父親:染色體核型分析結(jié)果，核型:46，XYCFTR基因常見突變點(diǎn)檢測:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點(diǎn)未見突變，I556V位點(diǎn)雜合突變；I556V位點(diǎn)三聯(lián)密碼子第一核苷酸AA雜合突變?yōu)锳G，導(dǎo)致此位點(diǎn)編碼氨基酸部分由異亮氨酸Ile(ATT)突變?yōu)槔i氨酸Val(GTT).孩子的母親:染色體核型分析結(jié)果，核型:46，XX，9qh+CFTR基因常見突變點(diǎn)檢測:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點(diǎn)未見突變，I556V位點(diǎn)雜合突變；I556V位點(diǎn)三聯(lián)密碼子第一核苷酸AA雜合突變?yōu)锳G，導(dǎo)致此位點(diǎn)編碼氨基酸部分由異亮氨酸Ile(ATT)突變?yōu)槔i氨酸Val(GTT).但是我們的孩子:CFTR基因常見突變點(diǎn)檢測:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位點(diǎn)未見突變，I556V位點(diǎn)純合突變；I556V位點(diǎn)三聯(lián)密碼子第一位核苷酸A雜合突變?yōu)镚，導(dǎo)致此位點(diǎn)編碼氨基酸由異亮氨酸Ile(ATT)突變?yōu)槔i氨酸Val(GTT).請問孩子會出現(xiàn)肺囊性纖維化遺傳疾病嗎？還是這個位點(diǎn)即使是純和突變也是多態(tài)性的，有醫(yī)生給查了一下孩子是多態(tài)性:rs75789129(G)=0.015，孩子不會發(fā)病，是健康的，不用管它。請專業(yè)研究遺傳基因的專家給個準(zhǔn)確答復(fù)，我們?nèi)腋兄x您！謝謝！

回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

二級甲等

內(nèi)科

孩子 CFTR 基因 I556V 位點(diǎn)純合突變是否會導(dǎo)致肺囊性纖維化，需要綜合多方面因素判斷，包括突變位點(diǎn)的性質(zhì)、父母基因情況、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查等。 1. 基因特點(diǎn)：CFTR 基因的 I556V 位點(diǎn)突變，純合突變增加了患病風(fēng)險，但不能僅據(jù)此確診。 2. 父母基因：父母均為該位點(diǎn)雜合突變，孩子有更大可能遺傳相關(guān)疾病。 3. 臨床表現(xiàn)：需觀察孩子有無反復(fù)的肺部感染、呼吸困難、消化問題等典型癥狀。 4. 檢查輔助：可能需要進(jìn)一步進(jìn)行汗液氯化物檢測、胸部影像學(xué)檢查等幫助診斷。 5. 多態(tài)性分析：雖然有醫(yī)生認(rèn)為是多態(tài)性，但仍需謹(jǐn)慎評估。綜上所述，僅根據(jù)目前提供的基因檢測結(jié)果不能明確孩子是否會患肺囊性纖維化，還需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他相關(guān)檢查綜合判斷。建議家長密切關(guān)注孩子的健康狀況，如有異常及時就醫(yī)。
2025-01-08 08:06

咨詢相關(guān)醫(yī)生
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

申蘭闊醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

全科

你好，這種情況可能得考慮作細(xì)菌培養(yǎng)的，得明確引起肺炎的具體病菌是什么，從而有針對性的治療。
2015-11-24 05:34

咨詢相關(guān)醫(yī)生
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價

谷印亮醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

其他

理療科

你好，不必?fù)?dān)心，孩子不會發(fā)生染色體基因變形的。不會引發(fā)遺傳性疾患的，注意繼續(xù)觀察即可。
2015-11-23 16:15

咨詢相關(guān)醫(yī)生

類似問題

其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣

就醫(yī)問藥

針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常? 　　染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。查看全文»

疾病癥狀：貓眼新生兒驚厥

推薦醫(yī)生 更多»

廖燦
主任醫(yī)師 教授

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

擅長：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
黃旭升
主任醫(yī)師 教授

中國人民解放軍總醫(yī)院

擅長：神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動神經(jīng)元病、詳情»
杜永昌
主任醫(yī)師 教授

北京協(xié)和醫(yī)院

擅長：兒科疑難病癥，兒科呼吸系統(tǒng)疾病，小兒科內(nèi)分泌疾病，兒童哮喘，詳情»