唐篩 21 三體綜合癥臨界風(fēng)險需做無創(chuàng)或羊水穿刺嗎
唐篩21三體綜合癥風(fēng)險值1/702參考值1/381-1/1000我的屬于臨界風(fēng)險。唐篩21三體綜合癥風(fēng)險值1/702參考值1/381-1/1000我的屬于臨界風(fēng)險。請問需要、、做無創(chuàng)、或者是羊水穿刺
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回答2
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐篩 21 三體綜合癥結(jié)果處于臨界風(fēng)險時，是否需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺，需要綜合多方面因素考慮，如唐篩準(zhǔn)確率、胎兒情況、孕婦年齡、家族遺傳史、經(jīng)濟(jì)條件等。 1. 唐篩準(zhǔn)確率：唐篩本身存在一定的假陽性和假陰性。臨界風(fēng)險意味著胎兒有一定患病可能，但并非絕對。 2. 胎兒情況：通過超聲檢查，觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育有無異常。 3. 孕婦年齡：年齡較大的孕婦，胎兒染色體異常風(fēng)險相對增加。 4. 家族遺傳史：若家族中有遺傳疾病史，應(yīng)更謹(jǐn)慎評估。 5. 經(jīng)濟(jì)條件：無創(chuàng) DNA 檢測費(fèi)用相對較高，羊水穿刺有一定風(fēng)險但準(zhǔn)確率高。 綜合以上因素，建議孕婦與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊，根據(jù)自身情況選擇合適的進(jìn)一步檢查方法。無論選擇哪種，都是為了更準(zhǔn)確地評估胎兒的健康狀況。
2024-12-26 20:29
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，唐氏篩查屬于臨界風(fēng)險值，我個人意見還是做無創(chuàng)或是羊水穿刺進(jìn)一步檢查清楚為好。如果萬一是唐氏兒，這是先天愚型兒，今后的生活不能自理，難家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)，所以還是檢查清楚為好。
2015-11-21 10:43
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
