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先天性腓骨缺失是一種較為罕見(jiàn)的先天性骨骼發(fā)育異常疾病，主要由于胚胎發(fā)育過(guò)程中的基因突變或其他未知因素所致。其對(duì)身體的影響程度因人而異，可能會(huì)導(dǎo)致下肢畸形、行走困難等問(wèn)題。遺傳因素在其發(fā)病中起到一定作用，但并非絕對(duì)。 1.發(fā)病原因：胚胎發(fā)育期間，骨骼形成的相關(guān)基因出現(xiàn)突變，或受到外界致畸因素干擾，如藥物、化學(xué)物質(zhì)、病毒感染等。 2.癥狀表現(xiàn)：輕者可能僅有輕微的下肢外觀異常，重者可出現(xiàn)明顯的下肢短縮、足部畸形，影響站立和行走。 3.診斷方法：通過(guò) X 線(xiàn)、CT 等影像學(xué)檢查，明確腓骨缺失的程度和伴隨的其他骨骼異常。 4.遺傳傾向：部分病例有家族遺傳傾向，但多數(shù)為散發(fā)病例。 5.治療手段：輕癥可能無(wú)需特殊治療，嚴(yán)重者可能需要手術(shù)矯正，如肢體延長(zhǎng)術(shù)、足部畸形矯正術(shù)等，同時(shí)配合康復(fù)訓(xùn)練。 6.預(yù)后情況：治療效果取決于病情嚴(yán)重程度、治療時(shí)機(jī)和方法等。早期診斷和治療有助于改善預(yù)后。 先天性腓骨缺失雖然較為少見(jiàn)，但通過(guò)早期診斷和合理治療，可以在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。如果發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的骨科就診。