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21 三體綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病。姐弟孫輩患病但其子女正常，可能與多種因素有關(guān)，如遺傳因素的復(fù)雜性、基因突變、外界環(huán)境影響、生殖細(xì)胞異常、孕期不良因素等。 1.遺傳因素：21 三體綜合征大多是偶發(fā)的，但少數(shù)情況下，家族中可能存在遺傳易感性基因，增加了發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 2.基因突變：在生殖細(xì)胞形成或早期胚胎發(fā)育過(guò)程中，染色體發(fā)生基因突變，導(dǎo)致 21 號(hào)染色體不分離。 3.外界環(huán)境：如接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等，可能影響生殖細(xì)胞，增加染色體異常的幾率。 4.生殖細(xì)胞異常：父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)錯(cuò)誤，導(dǎo)致染色體分配不均。 5.孕期不良因素：母親在孕期感染病毒、服用某些藥物、營(yíng)養(yǎng)不良等，也可能影響胚胎發(fā)育。 6.檢測(cè)局限性：目前的血液檢查技術(shù)可能存在一定的局限性，未能檢測(cè)出潛在的遺傳問(wèn)題。 總之，21 三體綜合征的發(fā)病機(jī)制較為復(fù)雜，雖然姐弟的子女血液檢查正常，但孫輩患病仍可能由多種因素共同作用導(dǎo)致。對(duì)于有家族史的情況，建議在備孕和孕期做好遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查。

21三體綜合征是常染色體畸變引起的遺傳性疾病并不是只有父母患病才會(huì)遺傳到孩子，懷孕過(guò)程染色體畸形突變也會(huì)引起21三體綜合征的發(fā)生

成因：患兒體細(xì)胞染色體為47條，有一條額外的21號(hào)染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。其發(fā)生機(jī)制系因親代（多數(shù)為母方）的生殖細(xì)胞染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離所致。雙親外周血淋巴細(xì)胞核型都正常。產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子。21三體綜合征成年患者21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過(guò)?。?0歲以下）有關(guān)21三體綜合癥分為三種類型：第21對(duì)染色體的三體變異現(xiàn)象：染色體移位造成第14對(duì)染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對(duì)染色體三體變異（Trisomy21）：又稱廿一三體癥，第21對(duì)染色體多出一條，細(xì)胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%　　這大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。染色體移位型(Translocation)　　占全體比例的5-6%；細(xì)胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對(duì)染色體）或者G組（第21對(duì)22對(duì)染色體）的染色體上，特別容易出現(xiàn)在第14對(duì)或第21對(duì)染色體上。移位型中一半左右是偶發(fā)性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬。無(wú)色體型(Mosaicism)　　占全體比例的1-3%；由第21對(duì)三體變異染色體結(jié)合體（占80%）和正常細(xì)胞結(jié)合體的體細(xì)胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成。這種場(chǎng)合表現(xiàn)出來(lái)的臨床現(xiàn)象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細(xì)胞分裂過(guò)程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細(xì)胞三體變異，部分細(xì)胞正常，極為罕見(jiàn)。

21三體綜合征又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。請(qǐng)問(wèn)她們的媽媽是不是高齡產(chǎn)婦對(duì)于這樣的結(jié)果是沒(méi)什么辦法。如果想再生一胎的話一定要先做產(chǎn)前檢查。現(xiàn)在可以應(yīng)用PRC進(jìn)行早期快速診斷。建議去相關(guān)醫(yī)院了解一下