孩子眼距寬等多種癥狀，染色體檢查結(jié)果為 47xy+21，如何確診？
個月眼距寬眼角向上吊耳小伸舌小指末節(jié)缺節(jié)并向里傾斜腳拇指與其它距離寬身材小耳朵好像也不太好很高的聲音他卻沒反應曾經(jīng)治療情況和效果：做過染色體檢查結(jié)果是47xy+21想得到怎樣的幫助：請給予確診
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回答5
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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孩子出現(xiàn)眼距寬、眼角向上吊、耳小、伸舌、小指末節(jié)缺節(jié)并向里傾斜、腳拇指與其它距離寬、身材小、耳朵不好、對高音無反應等癥狀，染色體檢查結(jié)果為 47xy+21，綜合考慮可能是唐氏綜合征，但還需進一步檢查和評估來確診。 1. 癥狀表現(xiàn)：唐氏綜合征患兒常有特殊面容，如眼距寬、眼角上斜、鼻梁低平、伸舌等。還可能伴有身材矮小、手指異常等。 2. 染色體異常：47xy+21 提示多了一條 21 號染色體，這是唐氏綜合征的常見染色體核型。 3. 智力發(fā)育：患兒多有不同程度的智力障礙，表現(xiàn)為學習困難、理解能力差等。 4. 生長發(fā)育：身體發(fā)育遲緩，動作發(fā)育也較正常兒童晚。 5. 心臟問題：部分患兒可能存在先天性心臟病等心血管畸形。 綜上所述，根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)和染色體檢查結(jié)果，高度懷疑唐氏綜合征，但確診還需綜合多種檢查和評估。一旦確診，應盡早進行康復訓練和干預，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2024-12-24 15:06
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回答4
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游魚
臨高縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好假如染色體檢查沒有出錯的話那已經(jīng)可以肯定是先天愚型.先天愚型也叫21三體綜合癥產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離形成異常卵子受精后形成比正常孩子多一條染色體的受精卵最終發(fā)育成先天愚型孩子的染色體分析和體貌特點都支持這個診斷.
2015-11-18 09:31
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回答3
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好根據(jù)你的染色體檢查可以判斷出小孩有21-三體綜合癥又名“先天愚型”包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形建議重新生一個健康的寶寶在懷孕期間加強對胎兒的檢查排除畸形的寶寶出生
2015-11-17 22:49
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，根據(jù)你的染色體檢查可以判斷出小孩有21-三體綜合癥又名“先天愚型”包含一系列的遺傳病其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。建議重新生一個健康的寶寶在懷孕期間加強對胎兒的檢查排除畸形的寶寶出生。
2015-11-17 20:45
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好已經(jīng)做了染色體檢查從染色體的結(jié)果來看已經(jīng)是很明確的了就是21－三體綜合征也就是先天愚型這個病目前沒有有效的治療對患者進行長期耐心的教育可以讓孩子掌握一定的技能如果準備生下一胎的話在懷孕時應該做羊水的檢查進行產(chǎn)前診斷
2015-11-17 15:33
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