寶寶患貓叫綜合征有何特征？
我家的寶寶一出生就比較瘦小，最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧，有時聽著聲音像小貓在叫的聲音一樣，醫(yī)生說是貓叫綜合征，我沒聽說過有這樣的癥狀，請問貓叫綜合征有那些特征呀？
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，主要特征包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊哭聲、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒頭小，圓月臉不對稱，眼距寬，內(nèi)眥贅皮，下頜小且后縮。 2.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重輕，骨齡落后于實際年齡。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認知能力差。 4.特殊哭聲：哭聲輕、音調(diào)高，類似小貓叫。 5.先天性心臟?。翰糠只純嚎赡馨橛惺议g隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等心臟問題。 6.其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形等表現(xiàn)。 貓叫綜合征目前尚無根治方法，主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長要給予患兒更多的關(guān)愛和照顧，盡早進行康復(fù)干預(yù)。
2024-12-23 02:22
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好，貓叫綜合征最顯著的特征，為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲，此哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，隨著年齡增長，貓叫樣哭聲好轉(zhuǎn)，甚至消失。該病死亡率低，多數(shù)患兒可活到成人，但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發(fā)育落后，建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
2015-11-17 11:15
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回答2
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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您好，最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現(xiàn)，其產(chǎn)生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導(dǎo)致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關(guān)。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2015-11-17 00:35
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-16 22:38
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
