女性親屬中有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者，自身是否攜帶隱性基因及檢查項(xiàng)目
有一事想咨詢一下。情況是這樣的:我是一名女性，24歲，我媽媽的親妹妹生了一個(gè)兒子，患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良假肥大型，是家族中唯一的一例，我老公家族中無(wú)此病史。我媽媽的親姐姐生的兒子，無(wú)此病。請(qǐng)問(wèn)，我是否帶有此隱形基因？如需做檢查，要檢查些什么？
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良假肥大型是一種遺傳性疾病，您的親屬中有此病例，您是否攜帶隱性基因需要綜合多方面因素判斷，包括家族遺傳模式、基因檢測(cè)等。一般可通過(guò)基因篩查、血清酶學(xué)檢查、肌肉活檢、心電圖檢查、肌電圖檢查等來(lái)明確。 1.基因篩查：通過(guò)采集血液或其他組織樣本，檢測(cè)相關(guān)基因的突變情況，能直接明確是否攜帶致病基因。 2.血清酶學(xué)檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，若升高可能提示肌肉損傷。 3.肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化，輔助診斷。 4.心電圖檢查：部分患者可能有心律失常等心臟問(wèn)題，心電圖可早期發(fā)現(xiàn)。 5.肌電圖檢查：了解肌肉的電生理活動(dòng)，判斷肌肉功能狀態(tài)。 總之，對(duì)于您的情況，建議及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診，進(jìn)行相關(guān)檢查，以便明確自身狀況。醫(yī)生會(huì)根據(jù)檢查結(jié)果給出準(zhǔn)確的判斷和合理的建議。
2024-12-23 04:03
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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建議你口服五維賴氨酸口服液和完美的營(yíng)養(yǎng)餐，效果不錯(cuò)，可以試試。
2015-11-16 21:09
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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