孩子確診貓叫綜合征，如何應(yīng)對？
半年前我孩子生下以后，就發(fā)現(xiàn)孩子的什么都是小小的，兩個月后就感覺孩子的發(fā)育很慢，哭聲也總聽著不正常，有時候感覺像是貓叫的聲音一樣，后來帶孩子去檢查說是貓叫綜合征。
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，表現(xiàn)為特殊面容、生長發(fā)育遲緩等。應(yīng)對方法包括明確診斷、評估病情、康復(fù)訓(xùn)練、家庭護理和定期復(fù)查等。 1.明確診斷：通過染色體核型分析確診，了解染色體缺失的具體情況。 2.評估病情：對孩子的生長發(fā)育、智力水平、器官功能進行全面評估。 3.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等，以提高孩子的生活能力。 4.家庭護理：提供溫暖、安全的環(huán)境，保證孩子營養(yǎng)均衡，關(guān)注孩子的心理需求。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測孩子的發(fā)育狀況，及時調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征雖然無法根治，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。家長要保持信心和耐心，陪伴孩子成長。
2024-12-19 15:21
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，這是一種染色體疾病，是一種先天性疾病，有特殊的體征，這種病是沒有辦法治愈的，只能盡量促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量，促進其獨立生活。
2015-11-15 18:45
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
