孩子患貓叫綜合征該怎么辦
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：這幾天我發(fā)現我孩子忽然開始哭泣聲音變得異常了，變得和貓叫差不多了呢，周末的時候我就帶孩子去醫(yī)院做了一下檢查，結果是得了貓叫綜合征、
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常會有特殊的哭聲、生長發(fā)育遲緩等表現。治療方面較為復雜，包括對癥治療、康復訓練等。家長需要了解疾病特點、治療方法及日常護理要點等。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起?；純撼蘼暜惓Ｍ?，還可能有智力低下、生長發(fā)育遲緩、小頭圓臉、眼距寬等癥狀。 2.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療。如存在心臟問題，使用藥物如普萘洛爾、地高辛等改善心臟功能；若有癲癇，可用丙戊酸鈉、卡馬西平等控制發(fā)作。 3.康復訓練：包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等，幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 4.日常護理：提供營養(yǎng)均衡的飲食，保證充足睡眠，創(chuàng)造溫馨的家庭環(huán)境。 5.心理支持：家長要保持積極心態(tài)，給予患兒足夠的關愛和鼓勵。 貓叫綜合征雖然無法完全治愈，但通過積極的治療和護理，可以在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要帶患兒到正規(guī)醫(yī)院，如兒童醫(yī)院的遺傳科或兒科就診，遵循醫(yī)生建議，共同為患兒的健康努力。
2024-12-19 22:13
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好，臨床表現：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復動作等。每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2015-11-14 20:35
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
