- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，遺傳模式為常染色體隱性遺傳，父母都攜帶有致病基因，孩子的兩條同源染色體恰好都是攜帶致病基因的染色體所在的配子細(xì)胞結(jié)合形成...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥主要是由于苯丙氨酸的蓄積，從而導(dǎo)致孩子生長(zhǎng)發(fā)育以及智力的障礙。治療的主要方法是低苯丙氨酸飲食。應(yīng)以淀粉類(lèi)、蔬菜、水果等低蛋白食物為主如--粉...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，您女兒4歲，被檢查出苯丙酮尿癥，如果是剛發(fā)現(xiàn)，沒(méi)有在新生兒期篩查出來(lái)，沒(méi)有得到及早的診斷和治療，這種情況，對(duì)寶寶的影響可能是比較大的。目前，應(yīng)該根據(jù)寶...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，代謝異常，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積。它的主要表現(xiàn)是生長(zhǎng)發(fā)育以及智力發(fā)育障礙，皮膚常干燥易有濕疹，皮膚抓痕征...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥，是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝異常，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。新床表現(xiàn)，有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，精神癥...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，這兩種病不是同一個(gè)病。作為一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，苯丙酮尿癥，是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)主要為智力低下、精神和神經(jīng)癥狀、還有濕疹、皮膚抓痕征，也會(huì)有...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是容易誤診的，這種病在出生后新生兒篩查一定要及時(shí)做，能及早發(fā)現(xiàn)。這個(gè)病早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療，才能有好的結(jié)果。如果不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致病情逐漸...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，它是因?yàn)槿梭w的基因異常，導(dǎo)致體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤所需要的酶缺乏或者活性降低，體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常代...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物蓄積并從尿中大...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥的治療方法主要方面是飲食治療，治療原則是既要保持飲食當(dāng)中苯丙氨酸數(shù)量，又要給于足量的生長(zhǎng)發(fā)育所需要營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，包括一定量的苯丙氨酸。飲食治療的目的是...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病?；純后w內(nèi)帶有來(lái)自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，確實(shí)是這樣的，苯丙酮尿癥是因?yàn)槿梭w缺乏苯丙氨酸羥化酶或者合成四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，旁路代謝激活，從而出現(xiàn)旁路代謝中間產(chǎn)物苯乙...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥患兒因?yàn)槿狈Ρ奖彼崃u化酶或者這個(gè)酶的活性比較低，所以孩子的體內(nèi)攝取的苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸，使體內(nèi)酪氨酸來(lái)源減少，酪氨酸減少就會(huì)影響...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，是因?yàn)楸奖彼岽x中所需要的酶缺乏導(dǎo)致的，苯丙氨酸代謝異常所以苯丙氨酸和苯丙氨酸旁路代謝中間產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積并通過(guò)尿液，汗液排除...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種遺傳病，這個(gè)沒(méi)有什么預(yù)防的手段，但是您可以在懷孕的第7-9周進(jìn)行檢查，通過(guò)羊水穿刺檢測(cè)生物喋呤濃度，DNA分析等檢查判斷胎兒基因型，看...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病?；純后w內(nèi)帶有來(lái)自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，這種情況首先要看您是不是患病者，是不是苯丙酮尿癥基因攜帶者，如果您是攜帶者的話那么您們的寶寶會(huì)有一半的機(jī)會(huì)患病，這種情況可以在懷孕7-9周時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種單基因常染色體隱性遺傳病。寶寶患有這種病，而您們夫妻雙方都是健康的話那就說(shuō)明您們倆都是致病基因的攜帶者，孩子的染色體來(lái)源于父母，恰好結(jié)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶或者合成輔酶四氫生物喋呤的相關(guān)酶缺乏或者活性低下，導(dǎo)致導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其中間代謝產(chǎn)物，旁路代謝產(chǎn)物...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病?；純后w內(nèi)帶有來(lái)自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶的活性，從而導(dǎo)致苯丙氨酸的蓄積...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致的一種可造成兒童智力損害的常染色體隱性遺傳病。發(fā)病率為1/10000-1/11000。致病基因PAH基...詳細(xì)»
- Q:
- A:
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是因?yàn)楸奖彼岽x所需要的酶缺乏導(dǎo)致的，苯丙酮尿癥患兒因?yàn)楸奖彼岽x異常，導(dǎo)致人體的酪氨酸來(lái)源不足，酪氨酸是人體黑色素細(xì)胞必須成分，所以缺...詳細(xì)»