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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳德暉 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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先天性苯丙酮尿癥及甲狀腺功能低下是兩種常見(jiàn)的先天性疾病，涉及代謝和內(nèi)分泌異常，包括病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)防等。身體不適時(shí)，應(yīng)盡快尋求專(zhuān)業(yè)醫(yī)療意見(jiàn)，遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療，切莫自行開(kāi)處方。
2018-08-10 22:03
1.病因：苯丙酮尿癥因苯丙氨酸羥化酶基因突變，甲狀腺功能低下多與甲狀腺發(fā)育不良等有關(guān)。
2.癥狀：苯丙酮尿癥表現(xiàn)為智力低下等，甲狀腺功能低下有生長(zhǎng)遲緩等。
3.診斷：通過(guò)血液檢測(cè)苯丙氨酸水平等診斷苯丙酮尿癥，甲狀腺功能低下可查甲狀腺激素水平。
4.治療：苯丙酮尿癥主要靠飲食控制，甲狀腺功能低下多補(bǔ)充甲狀腺素。
5.預(yù)防：加強(qiáng)孕期保健，新生兒進(jìn)行篩查。
這兩種疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可改善預(yù)后。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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