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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
血液內(nèi)科
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地中海貧血的癥狀包括貧血相關(guān)癥狀、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、骨骼改變、黃疸等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
2018-08-03 08:44
1.貧血相關(guān)癥狀：頭暈、乏力、心悸、氣短等。
2.特殊面容：額頭突出、眼距增寬、鼻梁塌陷。
3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重低于同齡人。
4.骨骼改變：顱骨增厚、骨髓腔增寬、肋骨及脊柱畸形。
5.黃疸：皮膚、鞏膜黃染。
地中海貧血癥狀多樣，若出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)檢查診斷。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
