- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病。苯丙酮尿癥是遺傳性疾病，當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí)，他們的子女就會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。為了...詳細(xì)»
- Q:
- A:
病情分析：你好，這種情況可以再采一次血，做個(gè)復(fù)診。詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，這些結(jié)果是正常的。一般新生兒很少出現(xiàn)甲低，苯丙酮尿癥的，不用擔(dān)心。詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好,目前沒(méi)有這方面的補(bǔ)助的.平時(shí)注意喂養(yǎng)就可以了,有不適及時(shí)上醫(yī)院檢查一下,盡量讓孩子少感冒就可以了.檢查微量元素看是否缺鋅,適當(dāng)補(bǔ)充詳細(xì)»
- Q:
- A:
1、低苯丙氨酸飲食 主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥（phenylketonurics;PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好！很高興能夠?yàn)槟獯?！G6PD是蠶豆病的檢查指標(biāo)。這個(gè)值還算正常偏高一些，一般是0.91-1.67。謝謝！祝您健康愉快！詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主...詳細(xì)»
- Q:
- A:
您好尿酸增高常見(jiàn)于痛風(fēng)，除了痛風(fēng)之外尚有許多其它疾病或情況會(huì)引起尿酸偏高，例如某些藥物、肥胖、腫瘤、血液疾病或腎臟機(jī)能不佳等。詳細(xì)»
- Q:
- A:
泵丙酮尿癥可有鼠尿味，目前排除需要醫(yī)院篩查的，從孩子癥狀看微量元素缺乏有關(guān)，可先查個(gè)微量元素看看，合理補(bǔ)充。提問(wèn)者對(duì)于答案的評(píng)價(jià)：詳細(xì)»
- Q:
- A:
得了苯丙酮尿癥，早期有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡，然后智能發(fā)育落后日漸明顯，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡，是比較嚴(yán)重的病，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院治療...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，從你的描述看，患兒苯丙酮尿癥，咨詢相關(guān)的問(wèn)題，這種病變屬于遺傳性的與妊娠期感冒無(wú)關(guān)。1你好，苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，異常發(fā)的苯胺酸代謝異常...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好,苯丙酮尿癥,簡(jiǎn)稱PKU,是一種少見(jiàn)的遺傳性代謝障礙疾病,是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙。患兒癥狀為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝缺陷疾病,是氨基酸代謝代謝途徑中的酶缺陷而導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常的轉(zhuǎn)化為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸排泄.臨床表現(xiàn)為智力低下,驚厥發(fā)...詳細(xì)»
- Q:
- A:
先天性甲狀腺功能減低是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因母孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發(fā)性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現(xiàn)為體格和智...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好這個(gè)苯丙酮尿癥建議去當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院來(lái)治療就可以了，并且需要注意定期復(fù)查，是可以控制住的詳細(xì)»
- Q:
- A:
老公有可能是苯丙酮尿癥的攜帶者，我是正常的，我們的寶寶有可能患病或者是攜帶者老公有可能是苯丙酮尿癥的攜帶者，我是正常的，我們的寶寶有可能患病或者是攜帶者醫(yī)生...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，主要采取低苯丙氨酸飲食治療，嚴(yán)格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，使PKU孩子血苯丙氨酸濃度保持在理想的范圍。你好，注意補(bǔ)充各種維生素、礦物質(zhì)（尤其是鐵）及...詳細(xì)»
- Q:
- A:
孩子的智力測(cè)試、語(yǔ)言評(píng)估、日常生活活動(dòng)能力評(píng)估、社會(huì)適應(yīng)性行為評(píng)估、注意力評(píng)估等結(jié)果如何，還有腦電圖、聽(tīng)力檢查、染色體檢查等，結(jié)果如何詳細(xì)»
- Q:
- A:
由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對(duì)的治療措...詳細(xì)»
- Q:
- A:
由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆詳細(xì)»
- Q:
- A:
建議治療的同時(shí),還可以堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)進(jìn)行輔助治療.,適當(dāng)運(yùn)動(dòng)可以達(dá)到養(yǎng)筋健骨：舒筋活絡(luò),血脈通暢,健腎強(qiáng)身之效,增強(qiáng)自身抵抗力.詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳的先天遺傳病，所以患者多在新生兒、幼兒時(shí)期就開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，典型癥狀除了神經(jīng)系統(tǒng)方面的病變外，還有行為異常、毛發(fā)顏色變淺、...詳細(xì)»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是一種先天性的疾病，臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，如果懷疑...詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好;你的情況一次檢查會(huì)有誤差的,建議你積極進(jìn)一步檢查確診下,確診后對(duì)癥治療,祝您健康詳細(xì)»
- Q:
- A:
智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹這些都是由此引起的如果能得到早期診斷和早期治療則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生智力正常腦電圖異常也可得到恢復(fù)詳細(xì)»
- Q:
- A:
你好；一般苯丙酮尿癥陽(yáng)性，苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病，由于機(jī)體代謝失常，導(dǎo)致血液及組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸顯著增加，根據(jù)自己...詳細(xì)»
- Q:
- A:
不一定的！不知道你家寶寶有沒(méi)有參加過(guò)出生五天的寶寶足后跟采血……如果有苯丙酮尿癥，采血結(jié)果就是不好的，醫(yī)院會(huì)電話通知你的！苯丙酮尿癥，不是那么容易得的，是一...詳細(xì)»