- Q:
- A:
早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯。詳細»
- Q:
- A:
苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本...詳細»
- Q:
- A:
您好，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，簡單理解就是身體的某種酶缺乏導致的疾病。 臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。 ...詳細»
- Q:
- A:
你好，考慮你的情況屬于甲狀腺疾病 甲減 指導意見：你好，建議你積極地口服藥物治療，適當?shù)目诜S生素B12、葉酸等。飲食以高蛋白，高營養(yǎng)為主。忌辛辣，生冷刺激詳細»
- Q:
- A:
一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯，早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進，出現(xiàn)驚厥（約25%），...詳細»
- Q:
- A:
8個月大的孩子，一般篩查苯丙酮尿癥，通過尿檢就可以做出診斷，結合血檢結果更準確，及時早期的檢查，對于這個疾病的治療有更大的幫助。詳細»
- Q:
- A:
8個月的寶寶是可以抽血篩查苯丙酮尿癥，一般是在出生后一周就可以進行這項檢查的，雖然這個時間有點晚，但還是可以進行篩查的。詳細»
- Q:
- A:
治療目的在于減少體液中苯丙氨酸及代謝產(chǎn)物含量，防止或減輕腦損害。不要吃肥肉，飲食中適量控制糖份。詳細»
- Q:
- A:
產(chǎn)前檢查查一般是查不出來的，通過出生后篩查才能明確的。詳細»
- Q:
- A:
與個人情況，及治療有關。飲食中補充酪氨酸可以使毛發(fā)色素脫失恢復正常，但對智力進步無作用。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療過程中，應密切觀察患兒的生長發(fā)育營養(yǎng)狀況...詳細»
- Q:
- A:
你好，如果你的寶寶確診的話，需要服用專門的奶粉治療的。這個病沒有特效的藥物治療，屬遺傳性病。主要采取低苯丙氨酸飲食治療，嚴格控制飲食中苯丙氨酸的攝入量，使P...詳細»
- Q:
- A:
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。建議結合當?shù)嘏R床醫(yī)生和自身狀態(tài)積極對癥治療詳細»