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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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陳燕瑞 醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙性疾病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或其輔酶四氫生物蝶呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。其癥狀、診斷、治療、預(yù)防及遺傳特點(diǎn)等方面都有獨(dú)特之處。 1.癥狀：患兒出生時(shí)正常，3 至 4 個(gè)月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)變黃、尿液和汗液有鼠尿味等。還可能伴有智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。 2.診斷：通過(guò)新生兒足跟血篩查，檢測(cè)血苯丙氨酸濃度可確診。 3.治療：主要是飲食治療，嚴(yán)格控制天然食物中苯丙氨酸的攝入，食用特制的低苯丙氨酸奶粉和食物。 4.預(yù)防：開(kāi)展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可有效預(yù)防疾病造成的不良后果。 5.遺傳特點(diǎn)：屬于常染色體隱性遺傳，若父母均為致病基因攜帶者，子女有 25%的發(fā)病幾率。 苯丙酮尿癥雖然是一種嚴(yán)重的疾病，但通過(guò)早期診斷和規(guī)范治療，患兒可以正常生活和學(xué)習(xí)。家長(zhǎng)要重視新生兒篩查，一旦確診，積極配合治療和飲食控制。
2024-09-27 05:11
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
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韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
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