- Q:
- A:
糖原累積病Ⅱ型的癥狀多樣，包括肌肉無力、呼吸困難、心臟問題、肝臟腫大、生長遲緩等。1. 肌肉無力：患者常感到肌肉無力，尤其是四肢近端肌肉，影響運(yùn)動(dòng)能力和日常...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 Ia 型是一種罕見的遺傳代謝性疾病，癥狀多樣，包括低血糖、生長遲緩、肝臟腫大、高脂血癥、乳酸酸中毒等。1.低血糖：由于葡萄糖生成不足，常導(dǎo)致空腹...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅳ型是一種較為罕見的遺傳性疾病，其癥狀多樣，包括肝臟損害、肌肉無力、生長發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常、消化系統(tǒng)問題等。1.肝臟損害：患者肝臟常出現(xiàn)腫大，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、跣突颊叩陌Y狀多樣，主要包括肌肉無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉疼痛、肌痙攣以及血清肌酸激酶升高等。1. 肌肉無力：患者常感到肢體乏力，尤其是在進(jìn)行體力活動(dòng)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 Ia 型是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，會影響糖原的正常代謝。治療方法包括飲食治療、藥物治療、血糖監(jiān)測、預(yù)防并發(fā)癥、定期復(fù)查等。1. 飲食治...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 V 型的診斷檢查通常包括臨床癥狀評估、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。1. 臨床癥狀評估：觀察患者是否有運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉疼痛、痙攣...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、餍褪且环N罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏或活性降低，影響糖原的正常代謝，從而引發(fā)一系列癥狀。主要表現(xiàn)為肌肉無力、運(yùn)動(dòng)不耐受、肌...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅶ型的診斷檢查主要依靠臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。1. 臨床表現(xiàn)：患者常出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)不耐受、肌肉無力、易疲勞等癥狀。2. ...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、笮褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，患者常出現(xiàn)低血糖、肝大、生長遲緩等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測、運(yùn)動(dòng)管理和預(yù)防并...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病Ⅲ型是一種由于基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，會影響糖原的代謝?；颊呖赡艹霈F(xiàn)低血糖、肝腫大、生長遲緩等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、笮偷脑\斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查以及病理檢查等。包括血糖、肝腎功能、肌肉功能、遺傳基因、肝臟形態(tài)等方面。1. 臨床表現(xiàn)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、鲂褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，患者常出現(xiàn)低血糖、肝大等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、定期監(jiān)測等。1. 疾病原理：基因突變...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、鲂偷脑\斷需要綜合多方面的因素，包括臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查以及家族病史等。1. 臨床癥狀：患者可能出現(xiàn)生長遲緩、低血糖、肝大等...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、跣褪且环N由于基因突變導(dǎo)致的糖原代謝障礙性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉無力、運(yùn)動(dòng)不耐受等。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、運(yùn)動(dòng)管理、定期監(jiān)測以及必要時(shí)的基...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、跣偷牟∫蛑饕ㄟz傳因素、基因突變、酶活性異常、肌肉能量代謝障礙以及其他相關(guān)因素等。1.遺傳因素：糖原累積?、跣蛯儆诔Ｈ旧w隱性遺傳病，若父母雙...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、粜褪且环N罕見的遺傳性疾病，由基因突變導(dǎo)致?；颊叱３霈F(xiàn)肝臟腫大、生長發(fā)育遲緩、肌肉無力等癥狀。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、基因治療等。1. 疾...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積?、粜偷牟∫蜉^為復(fù)雜，主要包括基因突變、酶的缺陷、遺傳因素、代謝紊亂以及環(huán)境因素等。1.基因突變：糖原分支酶基因發(fā)生突變，影響糖原的正常分支和結(jié)構(gòu)。...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好朋友,根據(jù)你的提問,有遺傳性.感謝對有問必答的支持.不明白歡迎再次咨詢,祝你身體健康.詳細(xì) »
- Q:
- A:
概述 糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數(shù)屬常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異.根據(jù)歐洲資料,其發(fā)病率為1/(2萬~2.5萬).糖...詳細(xì) »
- Q:
- A:
肝細(xì)胞染色較淺，漿膜明顯，因胞漿內(nèi)充滿糖原而腫脹且含有中等或大的脂肪滴，其細(xì)胞核亦因富含糖原而特別增大。細(xì)胞核內(nèi)糖原累積、肝脂肪變性明顯但無纖維化改變是本型...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本病尚缺乏特效治療用細(xì)菌中提取制劑治療發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)糖原下降,應(yīng)用含麥芽糖酶的脂質(zhì)體治療嬰兒型病人取得良好的效果。有人試用純化α糖苷酶后，肝內(nèi)糖原有所減少。詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，本病尚無特效療法，應(yīng)注意Ⅱ型糖原累積病是一種致死性的糖原累積病，而且進(jìn)展速度非?？?。GAA酶替代療法的早期應(yīng)用可以明顯改善患者的預(yù)后，所以對此病的早期...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，是由于α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）缺乏所致，該酶是一溶酶體酶，能使低聚糖和糖原分解出葡萄糖，酶缺乏時(shí)，大量糖原累積在溶酶體內(nèi)，溶酶體膨脹造成細(xì)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
你好，Ⅰ型糖原貯積病臨床最常見，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。.Ⅱ型糖原貯積病全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 I 型的發(fā)病原因主要包括遺傳因素、酶缺陷、代謝紊亂、飲食影響以及其他相關(guān)因素。1.遺傳因素：糖原累積病 I 型屬于常染色體隱性遺傳病，基因突變導(dǎo)...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 I 型的預(yù)防，主要在于遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、飲食管理、定期檢查以及避免誘因等方面。1.遺傳咨詢：家族中有糖原累積病 I 型患者時(shí)，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 I 型患者需要注意飲食管理、定期檢查、預(yù)防感染、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)和心理調(diào)適等。1.飲食管理：嚴(yán)格遵循低碳水化合物、高蛋白、高脂肪的飲食原則。避免攝入過多...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 I 型是一種由于基因突變導(dǎo)致的先天性糖代謝障礙疾病，表現(xiàn)為糖原在肝臟、腎臟等器官異常累積。涉及酶的缺陷、代謝紊亂、臨床癥狀、診斷方法和治療手段等...詳細(xì) »
- Q:
- A:
糖原累積病 I 型和 II 型在發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法、治療手段和預(yù)后等方面存在差異。1.發(fā)病機(jī)制：I 型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，II 型則是由...詳細(xì) »
