苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，可能跟基因突變有關(guān)，正常蛋白攝入情況下，12歲以下血Phe濃度超過360umol/L，12歲以上血phe濃度超過600umol/L的患者均需要給予低Phe飲食治療，必要時可以遵醫(yī)囑服用四氫生物蝶呤、別嘌醇片、鹽酸沙丙蝶呤片、鹽酸左旋多巴片、甲鈷胺片等藥物進行治療，能夠使疾病得到緩解。也需要及時就醫(yī)，以免病情持續(xù)發(fā)展。

1、四氫生物蝶呤：用于治療苯丙酮尿癥，可以補充體內(nèi)的四氫生物蝶呤，能夠降低疾病的發(fā)病率。

2、別嘌醇片：能夠有效的抑制尿酸的合成，加速代謝，可以緩解身體不適。

3、鹽酸沙丙蝶呤片：主要補充體內(nèi)所缺乏的生物蝶呤，對于高苯丙氨酸血癥有一定的治療作用。

4、鹽酸左旋多巴片：能夠調(diào)節(jié)體內(nèi)的五-羥色酶，可以減少苯丙氨酸的代謝。

5、甲鈷胺片：能夠起到營養(yǎng)神經(jīng)的作用，可以減輕給神經(jīng)功能帶來的損傷。

患者在用藥時需要時刻注意身體的變化情況，避免盲目選擇藥物，同時也需要嚴(yán)格的控制飲食，以免疾病反復(fù)發(fā)作。