唐氏綜合征患者的長(zhǎng)相一般表現(xiàn)為出生時(shí)即有明顯的特殊面容，如表現(xiàn)為眼距寬、瞼裂小、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、外耳小、頭小而圓、頸短而寬等。

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是由于21號(hào)染色體異常導(dǎo)致的染色體病，是常見(jiàn)的染色體畸變，主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?；颊叱錾鷷r(shí)即有明顯的特殊面容，表情呆滯，一般表現(xiàn)為眼距寬、瞼裂小、雙眼外眥上斜、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小、頭小而圓、前囟大、頸短而寬，常張口伸舌、流涎多等。

對(duì)于唐氏綜合征目前尚無(wú)有效治療方法。通常需要對(duì)患者進(jìn)行長(zhǎng)期耐心的教育和訓(xùn)練，改善其生活質(zhì)量，且日常應(yīng)注意預(yù)防感染。如果伴有先天性心臟病、胃腸道畸形或其他畸形，必要時(shí)可進(jìn)行手術(shù)治療。

唐氏綜合征重在產(chǎn)前預(yù)防、避免致畸物質(zhì)的接觸等，孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑在規(guī)定期內(nèi)進(jìn)行產(chǎn)前唐氏篩查，以評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。