天柱倒是一種常染色體顯性遺傳性疾病，大多數(shù)受累個體表現(xiàn)為新基因突變，僅有少數(shù)病例是家族性軟骨營養(yǎng)障礙，母親年齡越大，所生小兒的發(fā)病率越高，男性病人有50%按孟德爾規(guī)律遺傳，甚至可隔6代相傳，女性幾乎不遺傳，病兒均無內(nèi)分泌障礙。那么你了解天柱倒的病因及發(fā)病機(jī)制嗎？不幸患有天柱倒又應(yīng)注意什么？

治療一般應(yīng)以功能鍛煉為主，鍛煉其語言，行動等功能。同時采用針灸，按摩等方式進(jìn)行輔助治療。在服用藥物方面，一般應(yīng)給予神經(jīng)營養(yǎng)類藥物，改善腦循環(huán)藥物治療，如服用腦活素，神經(jīng)節(jié)苷酯，維生素等，但臨床效果并不明顯。飲食保健上多以清淡食物為主，注意飲食規(guī)律，根據(jù)醫(yī)生的建議合理飲食。

發(fā)病機(jī)制：軟骨的化骨障礙是由于原始基因原生質(zhì)的缺陷，約80%的病例散發(fā)在父母兄弟均正常的家庭，可能由于顯性基因突變所致，本病常伴有小腿內(nèi)翻畸形，并有寰樞椎不穩(wěn)定和椎管狹窄，其原因?yàn)榫幋a成纖維細(xì)胞生長因子受體-3（FGFR3）的基因發(fā)生點(diǎn)突變，這種突變幾乎總是（98%）發(fā)生在同一核苷酸（第1138號），并在該細(xì)胞表面受體跨膜區(qū)引起一種單一的氨基酸改變（精氨酸到甘氨酸），該受體在所有骨前軟骨均有此表達(dá)，并彌散地表達(dá)在中樞神經(jīng)系統(tǒng)。 病理改變主要是在生長骺板的軟骨增殖層，該處軟骨細(xì)胞稀少，排列不整齊，并發(fā)生黏液變性，松質(zhì)骨骨小梁不規(guī)則，雖鈣化正常，但長骨的長度生長極慢，因骨膜化骨不受影響，故長骨骨干的直徑粗細(xì)發(fā)育正常，偶因從骨膜至骺板的血管有結(jié)締組織增生，橫跨骨橫徑出現(xiàn)纖維條帶，從而封閉骺線，阻礙骨干的發(fā)育。

疾病診斷：

X線檢查：

1、頭部 

頭顱的頂部增大，而顱底和枕骨大孔較窄。

2、管狀骨 

全部管狀骨變短，直徑相對增粗，密度增高，尤以四肢近端如股骨，肱骨最為明顯，肌肉附著處的骨皮質(zhì)增厚，干骺端明顯變粗，骺板中心凹下呈“U”型，以膝關(guān)節(jié)最多見，掌，趾和指骨均短而致密。

3、胸骨 

前后徑可因肋骨短小而變小，胸骨厚，寬而短。

4、骶骨 

骶骨變狹，位置較低，坐骨切跡變小，髂骨翼變方，上下徑短，呈腎形，髖臼寬而平，是骨盆寬度大于深度的緣故。

5、脊柱

脊柱的長度正常，但腰骶椎過度彎曲，第1～5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減，側(cè)位可見椎弓根短縮，致椎管狹窄。