排畸早篩對于預(yù)防寶寶先天疾病至關(guān)重要，常見的排畸早篩項目及對應(yīng)最佳時間包括超聲檢查、唐篩檢查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺和絨毛取樣等。

1. 超聲檢查：孕早期（約11 - 13??周）可進(jìn)行NT檢查，這是通過超聲測量胎兒頸部透明帶厚度，用于評估胎兒患染色體異常和先天性心臟病的風(fēng)險。如果NT值增厚，胎兒出現(xiàn)異常的可能性會增加。

2. 唐篩檢查：唐篩分為早期唐篩和中期唐篩。早期唐篩一般在孕9 - 13??周進(jìn)行，結(jié)合孕婦血清學(xué)檢查和超聲檢查結(jié)果，計算胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險。中期唐篩通常在孕15 - 20??周開展，同樣是通過檢測孕婦血液中的某些標(biāo)志物來評估風(fēng)險。唐篩只是一種篩查手段，不能確診。

3. 無創(chuàng)DNA檢測：一般在孕12周以后即可進(jìn)行。它是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行檢測，主要用于檢測胎兒染色體非整倍體異常，對21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和13 - 三體綜合征有較高的檢測準(zhǔn)確性。

4. 羊水穿刺：通常在孕16 - 22周進(jìn)行。這是一種有創(chuàng)檢查，通過抽取羊水，分析胎兒的染色體核型，能夠準(zhǔn)確診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。但該檢查有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險。

5. 絨毛取樣：一般在孕10 - 13??周進(jìn)行。通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析等檢查，可早期診斷胎兒染色體疾病。不過，它也存在一定的流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥風(fēng)險。

排畸早篩是保障寶寶健康出生的重要手段，不同的排畸早篩項目有各自的最佳時間和特點。孕婦應(yīng)根據(jù)自身情況，在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的篩查項目和時間，以便早期發(fā)現(xiàn)胎兒可能存在的先天疾病，采取相應(yīng)的措施。如果篩查結(jié)果有異常，需進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。