圍產(chǎn)期早篩對(duì)于保障母嬰健康至關(guān)重要，其中唐氏篩查、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)、超聲檢查這三項(xiàng)檢查不能少。唐氏篩查可評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng) DNA 檢測(cè)能更精準(zhǔn)地檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常，超聲檢查則可直觀觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。

1. 唐氏篩查：這是一種常見的產(chǎn)前篩查方法，通常在孕 15 - 20??周進(jìn)行。主要通過抽取孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。如果篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著胎兒一定患病，還需要進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測(cè)來確診。

2. 無創(chuàng) DNA 檢測(cè)：一般在孕 12 周以后即可進(jìn)行。它是一種非侵入性的檢測(cè)方法，只需采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè)。相比唐氏篩查，無創(chuàng) DNA 檢測(cè)的準(zhǔn)確性更高，對(duì)于 21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征和 13 - 三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率較高。不過，無創(chuàng) DNA 檢測(cè)也有一定的局限性，它只是一種篩查手段，不能作為確診依據(jù)。如果檢測(cè)結(jié)果有異常，仍需進(jìn)行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來明確診斷。

3. 超聲檢查：在圍產(chǎn)期早篩中，超聲檢查是一項(xiàng)非常重要的檢查項(xiàng)目。孕早期（6 - 8 周）的超聲檢查可以確定是否為宮內(nèi)妊娠，以及胚胎的數(shù)量和發(fā)育情況。孕 11 - 13??周的 NT 檢查（頸部透明帶厚度測(cè)量），可以早期篩查胎兒染色體異常和某些結(jié)構(gòu)畸形的風(fēng)險(xiǎn)。孕中期的大排畸超聲檢查（一般在 20 - 24 周），能夠全面觀察胎兒的各個(gè)器官和系統(tǒng)的發(fā)育情況，排查胎兒是否存在嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形，如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇腭裂等。

4. 檢查的意義：通過這三項(xiàng)檢查，可以早期發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況，為孕婦和家屬提供更多的決策時(shí)間和選擇。如果發(fā)現(xiàn)胎兒存在嚴(yán)重的先天性疾病或畸形，可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)具體情況決定是否繼續(xù)妊娠。對(duì)于一些可以在出生后進(jìn)行治療的疾病，也可以提前做好準(zhǔn)備，制定合理的治療方案。

5. 注意事項(xiàng)：孕婦在進(jìn)行這些檢查前，應(yīng)了解檢查的具體時(shí)間、方法和注意事項(xiàng)。例如，唐氏篩查和無創(chuàng) DNA 檢測(cè)一般不需要空腹，但超聲檢查可能需要提前憋尿。同時(shí)，孕婦要保持良好的心態(tài)，避免過度緊張和焦慮，積極配合醫(yī)生完成各項(xiàng)檢查。

圍產(chǎn)期早篩中的唐氏篩查、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)和超聲檢查是保障母嬰健康的重要手段。孕婦應(yīng)重視這些檢查，按照醫(yī)生的建議按時(shí)進(jìn)行，以便早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)的措施。通過科學(xué)的篩查和診斷，可以有效降低出生缺陷的發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。