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解決孕媽擔憂:無創(chuàng)檢查能排查哪些胎兒疾病

2025-04-11 17:32:01      家庭醫(yī)生在線

**檢查主要能排查唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征、性染色體非整倍體疾病以及一些微缺失綜合征等胎兒疾病。

1. 唐氏綜合征:又稱21 - 三體綜合征,是由于胎兒的第21號染色體多了一條而導致的疾病。患兒主要表現為智力低下、生長發(fā)育遲緩,常伴有特殊面容,如眼距寬、鼻根低平、眼裂小等。**檢查通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA,能較為準確地篩查出胎兒是否患有唐氏綜合征。

2. 愛德華氏綜合征:即18 - 三體綜合征,是第18號染色體出現三體異常。患有該綜合征的胎兒多有嚴重的生長發(fā)育障礙,可伴有心臟、腎臟等多個器官的畸形,預后較差,多數患兒在出生后不久死亡。**檢查可對其進行有效的篩查。

3. 帕陶氏綜合征:也就是13 - 三體綜合征,是第13號染色體呈三體狀態(tài)?;純撼S袊乐氐哪X部、面部及心臟等器官的畸形,生活能力極低,存活時間短。**產前基因檢測可以幫助發(fā)現胎兒是否存在這種染色體異常。

4. 性染色體非整倍體疾病:包括特納綜合征(45,X)、克氏綜合征(47,XXY)等。這些疾病會影響胎兒的性發(fā)育和生殖功能,還可能伴有身材矮小、智力發(fā)育異常等情況。**檢查能夠檢測性染色體的數目是否正常,從而對這類疾病進行篩查。

5. 微缺失綜合征:一些染色體上的微小片段缺失也可能導致胎兒出現嚴重的疾病,如貓叫綜合征、迪格奧爾格綜合征等。雖然**檢查對于微缺失綜合征的檢測準確性相對較低,但也能在一定程度上發(fā)現某些較大片段的微缺失情況,為進一步的診斷提供參考。

**檢查是一種安全、有效的產前篩查方法,能夠幫助孕媽排查多種胎兒疾病,為胎兒的健康提供一定的保障。不過,**檢查只是一種篩查手段,并非診斷方法。如果**檢查結果提示高風險,還需要進一步進行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來明確診斷。建議孕媽在孕期按照醫(yī)生的建議進行相關檢查,以確保胎兒的健康發(fā)育。

(責任編輯:家醫(yī)在線 )

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