我國是出生缺陷高發(fā)國家，現(xiàn)有的8000多萬殘疾人中，約70%是由于出生缺陷所致。我國每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，其中先天性心臟病、唇腭裂、腦積水是我國排名前三的重大出生缺陷疾病。隨著全面二孩政策開放，高齡父母增多，出生缺陷問題逐漸成為嚴(yán)重危害我國出生人口健康和素質(zhì)的重要因素，加強(qiáng)出生缺陷三級預(yù)防必不可少。

9月12日是全國預(yù)防出生缺陷日，為了進(jìn)一步宣傳普及出生缺陷防控知識，廣東省婦幼保健院以“防治出生缺陷 助力健康扶貧”為主題，組織專家攜手全省各市、縣級醫(yī)療機(jī)構(gòu)醫(yī)務(wù)人員，在清遠(yuǎn)、韶關(guān)、陽江、茂名、東莞、順德、龍川、紫金、榕城等地開展預(yù)防出生缺陷健康教育培訓(xùn)及義診等一系列活動，旨在全面提升我省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生缺陷防控救治的能力，提高全民預(yù)防出生缺陷防控的意識。

據(jù)了解，自2015年開始廣東省投入專項財政經(jīng)費，實施出生缺陷綜合防控項目，由廣東省婦幼保健院作為該項目的業(yè)務(wù)牽頭單位，承擔(dān)全省基層醫(yī)護(hù)人員的出生缺陷技能培訓(xùn)工作。

項目實施3年來，目前全省已基本建成省、市、縣三級出生缺陷綜合干預(yù)中心，其中產(chǎn)前篩查服務(wù)機(jī)構(gòu)有1364家，出生缺陷產(chǎn)前診斷服務(wù)機(jī)構(gòu)有44家，新生兒遺傳代謝病篩查采血機(jī)構(gòu)有1728家，新生兒聽力篩查機(jī)構(gòu)有1166家，且該體系還在不斷完善中。通過省級婦幼保健機(jī)構(gòu)出生缺陷三級篩查和診斷適宜技術(shù)的推廣和服務(wù)等資源下沉，對經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地區(qū)的婦幼保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行點對點的幫扶，8個經(jīng)濟(jì)欠發(fā)達(dá)地市正在籌建產(chǎn)前診斷中心，逐步實現(xiàn)“產(chǎn)前診斷不出市”的目標(biāo)，出生缺陷綜合防控項目開展效果明顯，各項篩查和干預(yù)服務(wù)覆蓋率均呈現(xiàn)上升趨勢。

目前我省推出的防控出生缺陷惠民措施有哪些？

近年來廣東省積極推進(jìn)出生缺陷綜合防控工作，啟動實施了免費婚前醫(yī)學(xué)檢查項目、免費孕前優(yōu)生健康檢查項目、增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷項目、地中海貧血預(yù)防控制項目，預(yù)防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播項目，出生缺陷綜合防控項目（產(chǎn)前胎兒染色體異常和嚴(yán)重致殘致死畸形篩查干預(yù)、新生兒常見遺傳代謝病和聽力篩查）等相關(guān)婦幼重大公共衛(wèi)生服務(wù)項目。

出生缺陷綜合防控項目的目標(biāo)人群為廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦，及其所生新生兒。廣東省戶籍（含一方）的育齡夫婦，可免費進(jìn)行雙方地中海貧血初篩，初篩一方陽性或雙方陽性進(jìn)行免費復(fù)篩，復(fù)篩雙方陽性進(jìn)行免費基因檢測，基因檢測雙方為同型地中海貧血基因攜帶者，孕婦免費進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷，胎兒為重型地貧患兒者，在知情同意下可免費終止妊娠。

廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦孕期可通過血清學(xué)和超聲等技術(shù)手段對胎兒進(jìn)行21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等嚴(yán)重致殘致死畸形以及染色體異常進(jìn)行篩查；對篩查陽性的胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷，必要時終止妊娠；對廣東省戶籍孕婦（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦所生新生兒進(jìn)行苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥等遺傳代謝病篩查和聽力障礙篩查。以上補助項目中，目標(biāo)人群只需付20%的檢查費，余下80%由政府進(jìn)行補助。部分地市財政支持免費進(jìn)行唐氏綜合征、形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形篩查和診斷，免費新生兒疾病篩查。

此次廣東省婦幼保健院專家組在全省各片區(qū)進(jìn)行巡回巡診、授課、培訓(xùn)，目的在于通過此次活動，使更多的人關(guān)注出生缺陷，并參與到出生缺陷的防控工作中來，以降低全省出生缺陷的發(fā)生率，提高人口素質(zhì)。

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