超聲檢查結(jié)合其他的方法，比如說血型學(xué)的篩查和無創(chuàng)DNA的檢測，可以檢測出胎兒的唐氏綜合癥、18雙體13雙體和其他嚴(yán)重的染色體異常。所以大家要知道早孕期超聲檢查的重要性。那么，超聲檢查能不能夠檢查出胎兒的遺傳性單基因疾??？

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院陳敏主任表示，在所有的單基因疾病當(dāng)中，似乎只有α地中海貧血，它是有一些特征性的結(jié)構(gòu)的改變，可以通過超聲檢查發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血，即珠蛋白生成障礙性貧血。是由于基因缺陷而導(dǎo)致血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白鏈，合成不足或根本不能合成，血紅蛋白的成分產(chǎn)生變化，從而出現(xiàn)溶血性貧血。輕型地中海貧血基本不影響生活，不需要治療。但對于中重度地中海貧血，目前還缺乏成熟的治療方法。骨髓移植是目前最有效的治療辦法，但配型成功難，價格昂貴，治療效果也還難以保障。重度α地貧的胎兒，超聲檢查會提示胎盤過厚、胸腹腔積液、胎兒心臟大，甚至可能死胎或出生不久就死亡。孕婦也容易有危險。

其他的單基因疾病，比如說脊肌萎縮癥、肥大型肌營養(yǎng)不良、乙型的地中海貧血等等，它們是很難被超聲檢查出來的，基本上是不可能。因?yàn)檫@種單基因疾病，如果它沒有明顯的結(jié)構(gòu)特征，結(jié)構(gòu)的畸形或者叫做表現(xiàn)型的改變，它是沒有可能被超聲檢測出來的。

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