先天性二尖瓣畸形可引致二尖瓣狹窄和（或）關閉不全。先天性二尖瓣畸形常與房室管畸形、大動脈錯位、單心室、房間隔缺損、室間隔缺損、左心室流出道或主動脈出口狹窄、主動脈縮窄、法洛四聯(lián)癥等疾病并存，單獨先天性二尖瓣畸形很少見。二尖瓣由瓣環(huán)、瓣葉、腱索、乳頭肌和左心房壁等結(jié)構(gòu)組成，任何一個或數(shù)個組成結(jié)構(gòu)發(fā)育異常均可產(chǎn)生先天性二尖瓣畸形，大多數(shù)病例多種組成結(jié)構(gòu)均發(fā)育異常，致左側(cè)房室血流通道多處發(fā)生狹窄。

先天性二尖瓣狹窄是一種罕見的先天性疾病，病因尚不明確，目前主要認為是在胚胎發(fā)育的過程中發(fā)生異常而導致發(fā)育不全，從病因病理方面來考慮，本病可以分為下面幾種類型：

1、若發(fā)育不良的二尖瓣通過短的腱索附著到單組左室后中乳頭肌上，且超聲表現(xiàn)為二尖瓣回聲增強，活動受限，同時可顯示左室單組后中乳頭肌，短的腱索附著和二尖開放受限，胸骨旁短軸，心尖觀和M型超聲也可見二尖瓣開放受限，則稱為降落傘二尖瓣畸形

2、雙孔二尖瓣畸形 超聲表現(xiàn)為左房室瓣倍增，顯示為兩個分開的瓣口，胸骨旁短軸觀顯示最理想，心尖觀也能顯示兩個分開的瓣口和各自的瓣下支持結(jié)構(gòu)，瓣下腱索和乳頭肌發(fā)育異常，雙孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣關閉不全。

3、兩組乳頭肌不對稱的先天性二尖瓣畸形兩組乳頭肌的先天性二尖瓣狹窄超聲表現(xiàn)為二尖瓣回聲增強，開放受限，前外側(cè)乳頭肌為優(yōu)勢乳頭肌，后中乳頭肌較小。

4、兩組乳頭肌旋轉(zhuǎn)的先天性二尖瓣畸形超聲顯示患者左室兩組乳頭肌明顯旋轉(zhuǎn)，變?yōu)閮?nèi)前和外后排列，二尖瓣口的方向也隨之旋轉(zhuǎn)。

5、三組乳頭肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣與右房室瓣存在正常的偏移關系，但超聲顯示左室三組乳頭肌，三個聯(lián)合部位和三個瓣葉。