法洛四聯(lián)癥僅限于Fallot所提出的四種病理解剖：①肺動脈狹窄；②高位室間隔缺損；③主動脈騎跨；④右心室肥厚。后經(jīng)許多專家研究，其病理解剖的內(nèi)涵得到深化，認(rèn)為四聯(lián)癥的病理解剖定義為由特征性室間隔缺損和肺動脈狹窄所組成的心臟畸形。

室間隔缺損巨大，約等于主動脈開口，位于主動脈下，較常見的單純性室間隔缺損靠前。肺動脈狹窄均具有漏斗部狹窄，還可有其他部位狹窄。主動脈部分起源于右心室，但二尖瓣與主動脈瓣之間有纖維連續(xù)，還有右心室肥厚。在四聯(lián)癥的心臟標(biāo)本上，從右心室前壁直至肺動脈作一直切口，則可見此癥病理解剖的全貌。主動脈起源于兩心室，位于室間隔缺損之上。室上嵴突出而隆起，將室間隔缺損與右心室流出道隔開，并與兩側(cè)隔束、壁束及右心室前壁肥厚的肌肉環(huán)抱而成為四聯(lián)癥有特征性的漏斗部狹窄。

另外，還有肺動脈瓣同瓣環(huán)和肺動脈干與其分支狹窄。主動脈瓣正常并與二尖瓣連續(xù)。右心室明顯肥厚，等于或超過左心室壁的厚度。由于四聯(lián)癥的室間隔缺損大和肺動脈狹窄相當(dāng)嚴(yán)重，而導(dǎo)致兩心室收縮壓高峰相等，這就成為四聯(lián)癥的病理生理學(xué)的的定義。

凡不屬于上述定義者，如一般室間隔缺損合并漏斗部狹窄、肺動脈下室間隔缺損合并肺動脈瓣狹窄，以及右室雙出口合并肺動脈瓣狹窄等，均不應(yīng)列入四聯(lián)癥之內(nèi)。

引起本病的原因有

1、遺傳因素：

先天性心臟病具有一定程度的家族發(fā)病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學(xué)研究認(rèn)為，多數(shù)的先天性心臟病是由多個基因與環(huán)境因素相互作用所形成。河南省中醫(yī)院中西醫(yī)結(jié)合生殖中心·男科王祖龍

2、胎兒發(fā)育的環(huán)境因素：

（1）感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染，尤其是風(fēng)疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發(fā)病率較高。

（2）其它：如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產(chǎn)，母體營養(yǎng)不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應(yīng)用，母親年齡過大等均有使胎兒發(fā)生先天性心臟病的可能。

3、其它：

有些先天性心臟病在高原地區(qū)較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發(fā)病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發(fā)生有關(guān)。

所以，要注意家中有無本病遺傳病史。如果沒有，你就要注意上述第2、3項因素。提前檢查，治療后再考慮懷孕。