Fabry病是一種X染色體連鎖的溶酶體儲積病，由于α-半乳糖苷酶 A（α-galactosidase A，α-Gal A）缺乏，導致神經(jīng)酰胺三己糖苷（globotriasylceramide，Gb3）在心臟、腎臟、皮膚及外周神經(jīng)節(jié)等多種組織器官中聚積，引起一系列臨床表現(xiàn)。其中心臟受累較為常見，也可單獨發(fā)生，為導致死亡的重要原因。

Fabry病患者多為半合子男性，臨床癥狀出現(xiàn)早并嚴重，女性雜合子少見但易伴有心血管系統(tǒng)癥狀。該病中位生存期在男性和女性中分別為45歲和55歲，多數(shù)患者死于尿毒癥或心血管并發(fā)癥。Fabry病累及心臟臨床特征為心肌病、心律失常、瓣膜損害和心肌缺血。

Fabry病心臟受累的特點是心肌肥厚，主要累及左心室，可合并左心室流出道梗阻，心室充盈輕中度受限，收縮功能一般不受損害。研究顯示，在類似肥厚型心肌?。℉CM）表現(xiàn)的中年男性患者中，約6%最終確診為Fabry病，同時，在類似HCM表現(xiàn)的中年女性患者中，高達12%確診為Fabry病。因此，F(xiàn)abry病累及心臟通常需與HCM相鑒別，不明原因的左心室肥厚患者需行α-Gal A活性測定或α-Gal A 基因突變檢測，以便早期診斷，及時治療。Fabry病患者易出現(xiàn)房性和室性心律失常，最常見心電圖表現(xiàn)為左心室高電壓，以及傳導束系統(tǒng)受浸潤表現(xiàn)，如PR間期延長、不同程度傳導阻滯、竇性心動過緩及病竇綜合征，高度房室傳導阻滯和癥狀性竇性心動過緩患者需要安裝起搏器治療。Fabry病瓣膜損害通常較輕，常表現(xiàn)為二尖瓣和/或主動脈瓣關閉不全，不需要手術治療。Fabry患者心絞痛發(fā)生率較高，常見于左心室肥厚患者，但并不增加心肌梗死和再血管化治療風險。

MRI具有高度的組織學特異性及可重復性，能夠全面判斷心腔大小、房室壁厚度、室壁運動以及心功能狀態(tài)。Fabry病累及心臟患者MRI常表現(xiàn)為左心室壁局部或彌漫性增厚，釓對比劑延遲強化（late gadolinium enhancement，LGE）特征在Fabry病所致左心室肥厚的診斷中具有潛在的重要價值。組織學上LGE與Fabry病受累心肌纖維化相關，但與心肌梗死后病變血管供血范圍相對應的LGE特征性分布不同。雖然LGE在HCM、限制型心肌病及其它病因所致左心室肥厚患者中不具有特異性，但是比心肌淀粉樣變性表現(xiàn)為彌漫性心內(nèi)膜下為主LGE要局灶性分布，F(xiàn)abry病患者LGE常位于左心室下后壁，在對稱性HCM與Fabry病鑒別診斷中具有較高特異性。本例Fabry病患者室間隔、左心室前壁及下后壁均可見LGE，提示心肌廣泛纖維化改變。研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)abry病患者LGE不僅反映了心肌纖維化程度，并且與預后不良具有一定相關性。同時，伴或不伴有左心室肥厚的Fabry病患者MRI T2弛豫時間均延長，有助于早期發(fā)現(xiàn)Fabry病心臟受累患者。

總之，F(xiàn)abry病臨床表現(xiàn)多樣，心臟受累臨床特征主要是左心室肥厚、心律失常、瓣膜損害以及心肌缺血。Fabry病較罕見，但在不明原因左心室肥厚患者中相對常見，臨床工作中需提高對該病的認識和診斷水平，同時要重視MRI在Fabry病累及心臟的早期診斷、鑒別診斷和預后判斷等方面的價值。

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