先天性高胰島素血癥（CHl）是嬰幼兒和兒童期持續(xù)性復(fù)發(fā)性低血糖的重要原因之一，以胰島素分泌調(diào)節(jié)異常，從而造成嚴(yán)重、持續(xù)性的低血糖為特征。本病由MacQuarrie于1954年首次描述，診斷為“嬰兒特發(fā)性低血糖癥?！睘楸苊饣煜?，目前傾向于將生后不久發(fā)病的持續(xù)性高胰島素血癥稱為CHI。

先天性高胰島素血癥的診斷基于患兒的臨床表現(xiàn)和低血糖發(fā)作時的生化標(biāo)志。主要包括3個方面：非酮癥性低血糖，與低血糖不相適應(yīng)的胰島素過多分泌，需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖的發(fā)生等。針對患兒危象時的血液檢查，制訂CHI具體診斷指標(biāo)如下：

（1）高胰島素血癥（血漿胰島素：>2μU/mL），值得注意的是，沒有高胰島素血癥并不能排除先天性高胰島素血癥的診斷。

（2）低脂肪酸血癥（血漿游離脂肪酸<1.5mmol/L）。

（3）低酮血癥（血漿?-羥丁酸<2.0mmol/L）。

（4）lmg靜脈胰高血糖素的反應(yīng)：血糖變化>30mg/dl。必要時可行饑餓實驗誘發(fā)低血糖以助確診。

患兒如果有過低血糖發(fā)作需要診斷是否是先天性高胰島素血癥需要做以上的檢查。