天地初開，世有陰陽，男女生來便大有不同，本是人們認(rèn)為最自然不過的事。但卻有一個不幸的家庭連生兩個女兒，外表女生，外陰卻是男性化，而且無法正常排卵。所幸天無絕人之路，在中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任梁曉燕教授的精心治療下，姐姐已經(jīng)破除了纏身的久病，更幫助她通過自然懷孕的方式生育了健康孩子，一圓母親夢。

梁曉燕教授和患者兒子

一個怪病，擊碎兩個孩子的童年

“媽媽，為什么我和別的女孩子不一樣？” 每當(dāng)小麗（化名）的母親聽到女兒不解又害怕的疑問，心里總是被巨大的悲涼難過所擭緊。

打從一出生起，小麗就被一種怪病纏身，外生殖器分不清男女，明明外表是個活潑的小女孩，卻多了一點男性才有的“那話兒”。自己的孩子到底是女還是男？父母十分憂慮，但這病狀太難以啟齒，又不敢向身邊的親朋好友問詢，這 “不能說的秘密”成了全家人的夢魘。

兩年后，這個家庭迎來了第二個小生命。本以為再次生的寶寶會健康能逃過一劫，可誰想，命運再一次殘酷地捉弄了這個不幸的家庭——這個名為小新（化名）的孩子，竟又患上了和小麗一模一樣的怪病！

治標(biāo)難治本，病因究竟在何處？

如此痛苦煎熬的時光過去了5年，小麗已經(jīng)5歲，小新也長到了3歲。父母輾轉(zhuǎn)來到廣州求醫(yī)，經(jīng)過體檢，抽血的染色體報告顯示，小麗和小新還是“女兒身”，染色體也沒有檢測到異常。只是，兩個孩子都是外陰男性化，陰蒂肥大，但女性原本還應(yīng)有的陰道口和小陰唇卻很不明顯。

考慮到小麗和小新馬上要到上學(xué)的年紀(jì)，為了讓孩子進入學(xué)校后過上正常的生活，醫(yī)生給她們做了正畸手術(shù)，包括陰道成形，會陰體成形，切斷肥大陰蒂，陰蒂成形術(shù)等。正畸手術(shù)非常順利，小麗和小新也慢慢適應(yīng)了作為一個“完整的”小女孩應(yīng)有的正常生活方式。

時間流逝，正當(dāng)父母漸漸松下心頭重?fù)?dān)，以為終于逃脫了這個可怕的魔咒，又有一個大問題出現(xiàn)了——雖然小麗的外陰形狀正常了，但當(dāng)同齡女孩都開始月經(jīng)來潮，她的身體卻毫無月經(jīng)的信號！

不得已，小麗一家再次就診廣州大醫(yī)院。這次，醫(yī)生給他們開了雌激素和孕激素，用藥后雖然有少量月經(jīng)，但進一步檢查發(fā)現(xiàn)，雖然小麗卵巢上有好多小卵泡，卻都無法發(fā)生正常的排卵。

腎上腺皮質(zhì)增生基因檢查，一圓患者“母親夢”

醫(yī)生暫時給小麗做了人工周期，讓她能產(chǎn)生定期的月經(jīng)。但是，無法正常排卵，意味著小麗也無法進入女性一生中最重要的階段之一——孕育新生命。

這個消息對于小麗一家而言，本就是一道晴天霹靂，不僅如此，在小麗家鄉(xiāng)當(dāng)?shù)兀€有個習(xí)俗——要求要先生下了孩子才可以舉行結(jié)婚儀式。為此，已到婚齡的小麗與男朋友同居整整兩年，卻仍無佳音。

心急如焚的小麗四處求醫(yī)問診，這一次，醫(yī)生建議她前去求助中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院梁曉燕教授：“梁教授素有‘送子觀音’的美譽，懷孕的事找她一定能解決?！?/p>

幾經(jīng)周折，慕名前來的小麗趕到中山六院時已錯過掛號時間，并且還被告知，因求診人數(shù)太多，梁曉燕教授的號早已約滿。無助的她彷徨徘徊在診室外，眼看夕陽西斜，小麗的心也一同沉進谷底，絕望得幾乎要流下淚來。

正好此時，忙碌工作中的梁曉燕教授發(fā)現(xiàn)了診室外徘徊傷心的小麗，一向熱心的她便詢問小麗緣由。當(dāng)梁教授耐心細(xì)致的看完小麗所有的檢查結(jié)果，并做了基本的婦科和超聲檢查后，憑借多年的豐富經(jīng)驗，梁教授心中已有了大致的判斷。她安慰小麗不要著急，病情還會有轉(zhuǎn)機，隨即便讓中心的李婷婷醫(yī)生為姐妹兩進行了腎上腺皮質(zhì)增生的基因檢查。

小麗的基因檢測報告結(jié)果

一周后，小麗收到了她的基因報告。至此，這個困擾了她二十多年的怪病終于水落石出：原來，兩姐妹都患有腎上腺皮質(zhì)增生癥，體內(nèi)缺乏17a-羥化酶基因，屬于一種基因病。在梁教授的建議下，小麗的男朋友也接受了相關(guān)基因檢查，顯示沒有此異常，因此，小麗可以安心與其男友成家。

病因被揪出后，梁曉燕教授和李婷婷醫(yī)生馬上為小麗進行了系統(tǒng)治療，經(jīng)過相關(guān)的精準(zhǔn)藥物療程，只用了短短半年，小麗就順利懷孕了，不僅成為了一位幸福的準(zhǔn)媽媽，更將踏入婚姻的殿堂。

NT檢查提示寶寶“過關(guān)”

寶寶產(chǎn)檢過程顯示發(fā)育正常

看著B超影像里健康發(fā)育的寶寶，回想起自己因病而灰暗的過往，由彷徨迷茫的“兩性畸形”人，到終于能如正常女性一般順利誕下自己的寶寶，這期間多少辛酸苦楚才盼得希望的曙光，握著梁曉燕教授的手，小麗終于忍不住激動得落淚。

整個孕期和產(chǎn)后，梁曉燕教授和李婷婷醫(yī)生都為小麗提供了細(xì)致的健康指導(dǎo)。這一刻，小麗終于可以真正卸下壓力，擁有正常女性的人生。

什么是腎上腺皮質(zhì)增生癥？

梁曉燕解釋道，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，引起男性化者又稱腎上腺性征異常綜合征。典型的CHA發(fā)病率約為10/10萬，而非典型的發(fā)病率約為典型的10倍，并有種族特異性。

多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。本癥以女孩多見，男女之比約為1：2。

患有腎上腺皮質(zhì)增生癥怎么辦？

梁曉燕教授表示：1、建議患者口服氫化可的松，或地塞米松、強的松等長效糖皮質(zhì)激素治療。

2、必要時可輔以雌激素治療，請配合醫(yī)生進行用藥方案的調(diào)整。

3、建議至少每年1次身體檢查和相關(guān)激素測定，以監(jiān)測治療情況。

4、建議相關(guān)科室聯(lián)合治療，以更好地完成成年期后的轉(zhuǎn)換治療。

5、準(zhǔn)備懷孕前，夫妻雙方務(wù)必進行基因檢測，并進行遺傳咨詢。

患有腎上腺皮質(zhì)增生癥的孕婦，應(yīng)注意什么？

針對這個問題，梁曉燕教授表示，1、建議接受內(nèi)分泌科以及產(chǎn)科醫(yī)師的聯(lián)合治療。

2、請務(wù)必告知產(chǎn)科醫(yī)生目前的用藥情況，以協(xié)助在必要時如臨產(chǎn)和分娩時調(diào)整劑量。

3、建議在孕期繼續(xù)接受和孕前相同劑量的氫化可的松治療，如出現(xiàn)糖皮質(zhì)激素不足的癥狀或體征，應(yīng)就診以調(diào)整糖皮質(zhì)激素劑量。

4、建議在孕期每3個月復(fù)查一次血清17-羥孕酮、雄激素、睪酮水平。

5、目前尚不推薦在產(chǎn)前進行特殊治療。

6、必要時，對新生兒進行類固醇21-羥化酶缺乏癥篩查。

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