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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李錦春 住院醫(yī)師
武穴市第二人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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華僑醫(yī)院有可能可以復(fù)查苯丙酮尿癥，但需要綜合考慮醫(yī)院的檢測設(shè)備、科室設(shè)置、醫(yī)生經(jīng)驗、就診流程以及患者的具體情況等。 1.檢測設(shè)備：醫(yī)院若配備了先進且精準的苯丙酮尿癥檢測儀器，如高效液相色譜儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀等，就具備復(fù)查條件。 2.科室設(shè)置：設(shè)有專門的遺傳代謝病科室或相關(guān)的兒科、檢驗科，能為復(fù)查提供專業(yè)支持。 3.醫(yī)生經(jīng)驗：有經(jīng)驗豐富的醫(yī)生，熟悉苯丙酮尿癥的診斷和復(fù)查流程，能保障結(jié)果的準確性。 4.就診流程：清晰合理的就診流程，方便患者預(yù)約、掛號、采樣和獲取報告。 5.患者情況：患者之前的病歷資料完整，且當(dāng)前身體狀況穩(wěn)定，有助于復(fù)查的順利進行。 總之，要確定華僑醫(yī)院能否復(fù)查苯丙酮尿癥，建議提前咨詢醫(yī)院相關(guān)科室，了解具體情況，以便做好準備。
2024-10-08 19:21
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回答2
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范增軍 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好；苯丙酮尿癥由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆，苯丙氨酸（PA）是人體必需的氨基酸之一。治療方案；診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡特殊飲食治療愈小，效果愈好
2024-10-09 01:54
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
