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急性間歇性肝性卟啉病的檢查項(xiàng)目較多，包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等。 1.血液檢查：測(cè)定紅細(xì)胞卟啉前體、血紅蛋白、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)等，有助于了解貧血情況和卟啉代謝異常。 2.尿液檢查：檢測(cè)尿卟啉原和尿卟啉，對(duì)診斷具有重要意義。 3.基因檢測(cè)：明確是否存在相關(guān)基因突變，輔助診斷和遺傳咨詢。 4.影像學(xué)檢查：如腹部超聲、CT 等，查看肝臟、膽囊等器官的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。 5.神經(jīng)系統(tǒng)檢查：評(píng)估有無(wú)神經(jīng)損害，如腱反射、感覺(jué)和運(yùn)動(dòng)功能等。 通過(guò)綜合運(yùn)用這些檢查方法，可以明確診斷急性間歇性肝性卟啉病，并為后續(xù)的治療提供依據(jù)。