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Fabry 病怎樣進行有效治療

Fabry 病怎樣進行有效治療

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    Fabry 病是一種罕見的遺傳性疾病,由于基因突變導致酶活性缺乏,引起代謝產(chǎn)物堆積。有效的治療方法包括酶替代治療、對癥治療、基因治療、飲食調(diào)整和定期監(jiān)測等。如果身體不適,請盡快尋求醫(yī)療幫助,按照醫(yī)生的囑咐進行治療,切莫自行用藥。
    1.酶替代治療:使用阿加糖酶β等藥物,補充體內(nèi)缺乏的酶,改善癥狀。
    2.對癥治療:針對疼痛,可使用普瑞巴林、加巴噴丁等鎮(zhèn)痛藥;針對腎臟損傷,使用血管緊張素轉換酶抑制劑或血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑。
    3.基因治療:處于研究階段,有望從根本上解決基因突變問題。
    4.飲食調(diào)整:限制脂肪攝入,尤其是鞘脂類,多吃蔬菜水果。
    5.定期監(jiān)測:定期檢查腎功能、心臟功能、神經(jīng)系統(tǒng)等,以便及時調(diào)整治療方案。
    總之,F(xiàn)abry 病的治療需要綜合多種方法,患者應在醫(yī)生的指導下,根據(jù)自身病情選擇合適的治療方案,并堅持治療和定期復查。

    2015-08-01 12:32
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