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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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黃閏月 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
風(fēng)濕免疫科
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遺傳性補(bǔ)體缺陷病的病因:大多數(shù)補(bǔ)體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳，而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。根據(jù)遺傳特征，可將補(bǔ)體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷，雜合遺傳缺陷，補(bǔ)體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補(bǔ)體缺陷，純合遺傳缺陷者體內(nèi)該補(bǔ)體成分完全缺失，常表現(xiàn)為無CH50活性，而其他補(bǔ)體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補(bǔ)體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補(bǔ)體成分水平正常；補(bǔ)體蛋白功能紊亂，患者血中補(bǔ)體水平在正常范圍內(nèi)，有時(shí)甚至高出正常水平，但補(bǔ)體蛋白功能卻十分低下；補(bǔ)體的同種異型遺傳缺陷通常是常染色體共顯性遺傳，另外補(bǔ)體缺陷也可分為完全缺陷和部分缺陷，由于補(bǔ)體的調(diào)節(jié)特點(diǎn)和其結(jié)構(gòu)間的相關(guān)性。
2015-08-03 13:44
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