肝糖原累積癥是遺傳病嗎？有什么方法能在孩子出生前診斷是否得這個(gè)病，能不能終止妊娠？
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回答1
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林才 副主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科NICU
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是的，肝糖原累積癥(glycogenstoragedisease,GSD)為一組較少見的嬰幼兒先天性隱形遺傳性糖原代謝紊亂性疾病，同胞子女發(fā)生率明顯增加。肝糖原累積癥是糖原累積癥較常見的類型。多數(shù)由于糖原代謝酶的缺陷而導(dǎo)致糖原分解或合成障礙，從而產(chǎn)生不同組織器官中糖原或異型糖原的過多累積，主要受累的器官有肝、腎、肌肉、腦和小腸等。由于不同酶缺陷而分為1－6型。肝糖原累積癥是糖原累積癥最常見的類型，是因肝內(nèi)葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。產(chǎn)前基因診斷是預(yù)防該病的唯一有效手段。父母進(jìn)行致病位點(diǎn)檢測(cè)。明確為攜帶者。在孕后11-13周取絨毛或16-22周取羊水，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。
2015-08-18 08:50
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
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