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維生素B6依賴綜合征需要做哪些檢查?

維生素B6依賴綜合征需要做哪些檢查?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王曉寧 主任醫(yī)師

    佛山市第二人民醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    維生素B6依賴綜合征是一種罕見的代謝性疾病,需通過多種檢查來明確診斷。常見的檢查包括色氨酸試驗、MeHenry氏試驗、血液檢測、尿液檢測、腦電圖檢查等。藥物治療需謹慎,身體出現(xiàn)不適時,應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見,避免盲目用藥。
    1.色氨酸試驗:口服色氨酸后檢測尿中黃嘌呤排出量,低于正常為陽性。
    2.MeHenry氏試驗:口服或注射丙氨酸后測血中尿素濃度,明顯增高為陽性。
    3.血液檢測:測定血清維生素B6水平,了解其含量是否異常。
    4.尿液檢測:分析尿中某些代謝產(chǎn)物的含量。
    5.腦電圖檢查:有助于判斷神經(jīng)系統(tǒng)是否受累。
    這些檢查有助于明確診斷維生素B6依賴綜合征,為后續(xù)治療提供依據(jù)。

    2015-08-22 18:08
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科


    (1)色氨酸試驗 給病兒口服色氨酸后取尿檢測黃嘌呤排出量如低于正常即為陽性反應(yīng)。
    (2)MeHenry氏試驗 給病兒口服或注射丙氨酸后取血測尿素濃度,如尿素濃度較正常者明顯增高為陽性反應(yīng)?! ∫陨蟽煞N陽性試驗對診斷僅有參考價值。

    2015-08-22 18:08
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