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近端腎小管性酸中毒（Ⅱ型）的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。包括癥狀特點(diǎn)、血液生化指標(biāo)、尿液檢查、基因檢測(cè)等。 1. 癥狀特點(diǎn)：患者可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、多尿、煩渴、肌無(wú)力等癥狀。 2. 血液生化指標(biāo)：檢測(cè)血清鉀、鈣、磷、碳酸氫鹽等水平，通常會(huì)有低鉀血癥、低鈣血癥、高氯血癥及代謝性酸中毒。 3. 尿液檢查：尿 pH 值通常大于 5.5，尿中可出現(xiàn)碳酸氫鹽增多。 4. 氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)：有助于明確腎小管酸化功能障礙。 5. 基因檢測(cè)：對(duì)于部分有家族遺傳傾向的患者，基因檢測(cè)可輔助診斷。 綜合以上多種檢查方法，結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)，能夠較為準(zhǔn)確地診斷近端腎小管性酸中毒（Ⅱ型）。一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取治療措施，以改善患者的癥狀和預(yù)后。