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21 三體綜合癥風(fēng)險值為 1/1000 時，是否需要進(jìn)行羊水穿刺，需要綜合多種因素來判斷，如孕婦年齡、家族遺傳史、其他唐篩結(jié)果、超聲檢查結(jié)果、孕婦個人意愿等。 1.孕婦年齡：孕婦年齡較大，超過 35 歲，胎兒染色體異常的風(fēng)險相對增加，可能更傾向于做羊水穿刺進(jìn)一步明確。 2.家族遺傳史：若家族中有染色體異常相關(guān)疾病的遺傳史，做羊水穿刺能更準(zhǔn)確地排查風(fēng)險。 3.其他唐篩結(jié)果：除了 21 三體的風(fēng)險值，若還有其他染色體異常的提示，也需考慮羊水穿刺。 4.超聲檢查結(jié)果：超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在結(jié)構(gòu)異常，可能增加染色體異常的可能性，此時羊水穿刺有必要。 5.孕婦個人意愿：有些孕婦對胎兒健康非常謹(jǐn)慎，即使風(fēng)險較低也希望通過羊水穿刺獲得更確切的結(jié)果。 總之，21 三體綜合癥風(fēng)險值為 1/1000 時，是否進(jìn)行羊水穿刺并非絕對，需要孕婦與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決定。