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回答1
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何甲書 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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基因治療苯丙酮尿癥是一種新興的治療方法，通過修正或替代患者體內有缺陷的基因來治療疾病。目前，手術并非苯丙酮尿癥的常規(guī)治療方式。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，從而在血液和組織中積累。 1. 疾病原理：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，患者體內編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變，使得酶的功能缺陷。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒出生時正常，3-4 個月后逐漸出現(xiàn)皮膚白皙、頭發(fā)變黃、尿液有鼠尿味等癥狀。 3. 診斷方法：通過新生兒足跟血篩查、血液苯丙氨酸濃度測定、尿蝶呤分析等進行診斷。 4. 傳統(tǒng)治療：主要是飲食治療，限制苯丙氨酸的攝入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品。 5. 基因治療進展：目前基因治療仍處于研究階段，包括基因編輯、基因替代等技術，但尚未廣泛應用于臨床。 總之，苯丙酮尿癥需要早診斷、早治療，通過合理的治療和管理，可以有效控制病情，提高患者的生活質量。但基因治療的應用還需要更多的研究和實踐。
2024-10-08 14:39
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
