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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，其根本原因是基因突變導(dǎo)致銅代謝相關(guān)的酶功能缺陷，使銅在體內(nèi)過度蓄積。治療方法包括飲食調(diào)整、藥物治療、對癥治療等。 1. 病因：基因突變導(dǎo)致 ATP7B 酶功能障礙，影響銅的轉(zhuǎn)運(yùn)和排泄，造成銅在肝臟、大腦、腎臟等器官沉積。 2. 癥狀：常見有進(jìn)行性加重的震顫、肌強(qiáng)直、構(gòu)音障礙、精神癥狀、肝硬化等。 3. 診斷：通過血清銅藍(lán)蛋白降低、尿銅增加、肝腎功能異常、眼科檢查發(fā)現(xiàn) K-F 環(huán)等確診。 4. 飲食調(diào)整：避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅(jiān)果、巧克力等。 5. 藥物治療：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等，促進(jìn)銅排出或減少銅吸收。 6. 對癥治療：針對出現(xiàn)的肝硬化、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等進(jìn)行相應(yīng)治療。 肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是一種遺傳性疾病，但通過早期診斷和規(guī)范治療，可有效控制病情，改善患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)囑進(jìn)行治療和隨訪。

你好；本病一經(jīng)診斷或患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)體征前就應(yīng)進(jìn)行系統(tǒng)治療，有效防止病情發(fā)展，治療愈早愈好，動物肝和血等。高氨基酸、高蛋白飲食能促進(jìn)尿銅排泄。

您好，為一種常染色體隱性遺傳性疾病青少年多見是先天性銅代謝障礙性疾病臨床上以肝損害錐體外系癥狀與角膜色素環(huán)等為主要表現(xiàn)。