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高鳥氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，是否嚴(yán)重及能否治愈取決于多種因素，如病情嚴(yán)重程度、發(fā)現(xiàn)早晚、治療及時(shí)性和有效性等。 1. 疾病原理：高鳥氨酸血癥是由于鳥氨酸代謝過程中的酶缺乏或功能障礙，導(dǎo)致鳥氨酸在體內(nèi)蓄積。 2. 病情嚴(yán)重程度：輕度患者可能癥狀不明顯，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。 3. 診斷方法：通過血液檢測鳥氨酸水平及相關(guān)代謝產(chǎn)物，結(jié)合基因檢測確診。 4. 治療方法：包括飲食控制，限制富含鳥氨酸的食物；藥物治療，如使用精氨酸、瓜氨酸等；必要時(shí)進(jìn)行肝移植。 5. 治療時(shí)機(jī)：早期診斷和治療能有效改善預(yù)后，減輕癥狀，提高生活質(zhì)量。 6. 預(yù)后情況：如果治療及時(shí)且有效，患兒可正常生長發(fā)育；若延誤治療，可能導(dǎo)致不可逆的損害。 總之，剛出生 7 天的嬰兒查出高鳥氨酸血癥需要引起重視，及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療，密切監(jiān)測病情變化，以爭取良好的預(yù)后。